ANK2 Paralogue Annotation

This page details the annotation of ANK2 with disease causing variants in the following paralogues: ANK1, ANK3. Click here to see the multiple sequence alignment of ANK2 with all paralogues.

The paralogue variant mappings to ANK2 are based on the Locus Reference Genomic entry for ANK2 - LRG_327. This is based on the transcript ENST00000264366 and protein ENSP00000264366 (3924 amino acids) for the Ensembl gene ENSG00000145362.



Amino acid residues of ANK2 with known missense variants or mapped disease-causing missense variants from paralogues are shown below, along with details about the ANK2 protein domain and known missense variant status for these residues (the number of published reports for the residue is in parentheses), the consensus from the M-Coffee multiple sequence alignment at this mapping and the disease(s) associated with the paralogue variant(s). Click on the residue to see further details about the known ANK2 variants and the mapped paralogue variants.

ResidueDomainKnown Variant Status ConsensusMapped Paralogues and Variant Disease
1-M None9 ANK1 - Spherocytosis
4-E Prob. Benign (0)
5-D Prob. Benign (0)
12-S Prob. Benign (0)
13-G Prob. Benign (0)
18-G Prob. Benign (0)
19-S Prob. Benign (1)
21-Q Prob. Benign (0)
27-K Prob. Benign (0)
37-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
44-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
47-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
51-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
53-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
58-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
59-T Ankyrin domain regionNone
66-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
74-E Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
77-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
86-R Ankyrin domain regionNone
89-S Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
91-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
111-E Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
115-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
117-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
122-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
126-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
127-S Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
138-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
147-K Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
154-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
155-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
159-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
160-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
166-P Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
169-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
178-A Ankyrin domain regionNone
194-P Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
206-K Ankyrin domain regionNone9 ANK3 - Lennox-Gastaut syndrome
220-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
221-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
228-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
235-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
244-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
248-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
255-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
276-R Ankyrin domain regionNone
282-V Ankyrin domain regionNone
284-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
290-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
293-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
304-H Ankyrin domain regionNone9 ANK1 - Spherocytosis
307-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
311-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
312-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
321-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
325-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
343-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
348-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
349-K Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
350-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
354-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
371-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
373-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
377-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
379-R Ankyrin domain regionBenign (0)
381-T Ankyrin domain regionNone
386-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
388-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
390-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
391-P Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
393-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
394-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
398-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
400-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
404-I Ankyrin domain regionNone
405-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
409-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
410-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
414-M Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
418-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
420-Y Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
421-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
427-I Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
428-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
432-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
435-I Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
437-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
438-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
443-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
454-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
458-D Ankyrin domain regionNone
459-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
460-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
466-T Ankyrin domain regionNone
471-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
475-G Ankyrin domain regionOther Cardiac (1)
482-C Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
490-V Ankyrin domain regionNone9 ANK1 - Spherocytosis
491-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
498-Q Ankyrin domain regionNone
502-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
506-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
518-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
522-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
527-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
529-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
532-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
538-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
539-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
543-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
546-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
548-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
549-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
555-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
556-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
557-S Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
558-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
566-P Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
571-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
573-Y Ankyrin domain regionProb. Benign (1)
579-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
585-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
586-R Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
588-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
589-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
592-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
594-K Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
596-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
610-K Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
613-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
619-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
623-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
624-A Ankyrin domain regionNone7 ANK1 - Schizophrenia
634-H Ankyrin domain regionNone
637-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
640-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
646-S Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
650-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
655-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
664-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
665-P Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
668-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
676-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
682-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
685-G Ankyrin domain regionNone
687-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
688-I Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
690-M Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
692-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
698-S Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
703-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
704-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
706-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
708-V Ankyrin domain regionOther Cardiac (1)
710-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
712-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
715-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
717-H Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
720-D Ankyrin domain regionProb. Benign (1)
743-M Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
745-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
746-F Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
750-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
753-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
756-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
761-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
762-Y Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
777-I Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
782-Q Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
784-G Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
790-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
792-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
795-N Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
799-A Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
809-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
811-D Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
813-L Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
815-V Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
822-T Ankyrin domain regionProb. Benign (0)
823-T Prob. Benign (0)
825-T None
827-I Prob. Benign (0)
838-T Prob. Benign (0)
842-V Prob. Benign (0)
851-D Prob. Benign (0)
852-D Prob. Benign (0)
853-T Prob. Benign (0)
866-D None
868-K None
879-Q Prob. Benign (0)
882-D Prob. Benign (0)
884-M Prob. Benign (0)
888-R Prob. Benign (0)
893-G Prob. Benign (0)
895-R Prob. Benign (0)
900-R Prob. Benign (0)
905-D Prob. Benign (0)
908-H Prob. Benign (0)
912-H Prob. Benign (0)
919-S Prob. Benign (0)
920-A Prob. Benign (0)
921-V Prob. Benign (0)
922-M Prob. Benign (0)
924-D Prob. Benign (0)
929-P Prob. Benign (0)
935-T Prob. Benign (0)
936-L None
938-K Prob. Benign (0)
940-A Benign (1)
941-E Prob. Benign (0)
942-R None
944-S Prob. Benign (0)
946-R Prob. Benign (0)
947-L None
951-T Prob. Benign (0)
952-E Prob. Benign (0)
953-N Prob. Benign (0)
955-D Prob. Benign (0)
957-V Prob. Benign (0)
964-I Prob. Benign (0)
966-S Prob. Benign (0)
967-G Prob. Benign (0)
968-F None
974-V Prob. Benign (0)
977-R Prob. Benign (0)
981-M Prob. Benign (0)
982-R Prob. Benign (0)
990-R Prob. Benign (0)
992-I Prob. Benign (0)
996-R Prob. Benign (0)
1002-T Prob. Benign (0)
1008-L Prob. Benign (0)
1011-R None
1012-H Prob. Benign (0)
1020-M Prob. Benign (0)
1022-E None9 ANK1 - Spherocytosis
1023-G Prob. Benign (0)
1025-G Prob. Benign (1)
1028-S None
1029-R Prob. Benign (0)
1032-E Prob. Benign (0)
1033-V Prob. Benign (0)
1046-V Prob. Benign (0)
1052-A Prob. Benign (0)
1061-L Prob. Benign (0)
1065-R Prob. Benign (0)
1066-S Prob. Benign (0)
1078-D Prob. Benign (0)
1079-Y Prob. Benign (0)
1080-T Prob. Benign (0)
1082-D Prob. Benign (0)
1090-G Prob. Benign (0)
1091-M Prob. Benign (0)
1092-D Prob. Benign (0)
1100-D Prob. Benign (0)
1101-L None9 ANK1 - Spherocytosis
1108-R Prob. Benign (0)
1109-I Prob. Benign (0)
1110-I None9 ANK1 - Spherocytosis
1113-D Prob. Benign (0)
1117-Y Prob. Benign (0)
1119-A Prob. Benign (0)
1123-R Prob. Benign (0)
1136-G Prob. Benign (0)
1139-S Prob. Benign (0)
1143-V Prob. Benign (0)
1147-Q Prob. Benign (0)
1149-V Prob. Benign (0)
1152-E Prob. Benign (0)
1154-A Prob. Benign (0)
1158-R Prob. Benign (0)
1160-R Prob. Benign (0)
1165-A Prob. Benign (0)
1166-Q Prob. Benign (0)
1169-H Prob. Benign (0)
1175-K Prob. Benign (0)
1178-G Prob. Benign (0)
1181-A Prob. Benign (0)
1182-T Prob. Benign (0)
1185-P Prob. Benign (0)
1191-P None
1199-P Prob. Benign (0)
1201-T Prob. Benign (0)
1208-K Prob. Benign (0)
1211-S Prob. Benign (0)
1213-V Prob. Benign (0)
1214-M Prob. Benign (0)
1219-G Prob. Benign (0)
1223-P Prob. Benign (0)
1224-T Prob. Benign (0)
1226-R Prob. Benign (0)
1231-I Prob. Benign (0)
1236-T Prob. Benign (0)
1237-P Prob. Benign (0)
1247-T Prob. Benign (0)
1252-V Prob. Benign (0)
1254-E Prob. Benign (0)
1256-V Prob. Benign (0)
1272-R Prob. Benign (0)
1278-V Prob. Benign (0)
1283-Q Prob. Benign (0)
1284-V Prob. Benign (0)
1294-M Prob. Benign (0)
1306-P Prob. Benign (0)
1307-I Prob. Benign (0)
1308-E None
1312-R Prob. Benign (0)
1315-C Prob. Benign (0)
1316-M Prob. Benign (0)
1317-T Prob. Benign (0)
1329-E Prob. Benign (0)
1338-R Prob. Benign (0)
1339-D None
1349-Y Prob. Benign (0)
1350-V Prob. Benign (0)
1354-G Prob. Benign (0)
1357-V Prob. Benign (0)
1361-K Prob. Benign (0)
1365-H Prob. Benign (0)
1372-A Prob. Benign (0)
1374-K Prob. Benign (0)
1384-V Prob. Benign (0)
1385-R Prob. Benign (0)
1386-D Prob. Benign (0)
1387-T Prob. Benign (0)
1391-P Prob. Benign (0)
1395-L None9 ANK1 - Spherocytosis
1398-M Prob. Benign (0)
1399-K Prob. Benign (0)
1404-T Prob. Benign (1)
1406-G Benign (2)
1420-P Prob. Benign (0)
1421-I Prob. Benign (0)
1424-K Prob. Benign (1)
1425-E Conflict (4)
1430-Q Prob. Benign (0)
1432-Q Prob. Benign (0)
1433-E Prob. Benign (0)
1445-E Prob. Benign (0)
1446-T Prob. Benign (0)
1453-V Benign (0)
1465-L Prob. Benign (0)
1466-A Prob. Benign (0)
1467-S Prob. Benign (0)
1468-P Prob. Benign (0)
1469-D None2 ANK3 - Autism spectrum disorder
1474-V Prob. Benign (0)
1479-Q Prob. Benign (0)
1486-A Prob. Benign (0)
1489-T Prob. Benign (0)
1491-D Prob. Benign (0)
1499-I Prob. Benign (0)
1501-V Prob. Benign (0)
1507-A Prob. Benign (0)
1512-P Prob. Benign (0)
1517-E Prob. Benign (0)
1518-I Prob. Benign (0)
1519-V Prob. Benign (0)
1535-S Prob. Benign (0)
1538-C Prob. Benign (0)
1539-T Prob. Benign (0)
1544-S Prob. Benign (0)
1549-R Benign (1)
1550-S Prob. Benign (0)
1555-V Prob. Benign (0)
1558-E None
1560-V Prob. Benign (0)
1561-I Prob. Benign (0)
1567-I Prob. Benign (0)
1571-R Prob. Benign (0)
1579-T Prob. Benign (0)
1580-E Prob. Benign (0)
1582-P None
1588-I Prob. Benign (0)
1591-E Prob. Benign (0)
1592-I Prob. Benign (0)
1593-K Prob. Benign (0)
1605-N Prob. Benign (0)
1607-L Prob. Benign (0)
1610-D Prob. Benign (0)
1611-L Prob. Benign (0)
1618-P Prob. Benign (0)
1622-L Arrhythmia (2)
1628-K Prob. Benign (0)
1633-C Prob. Benign (0)
1634-E Prob. Benign (0)
1645-E Prob. Benign (1)
1646-G Prob. Benign (0)
1647-K Prob. Benign (0)
1650-P Prob. Benign (0)
1651-P Prob. Benign (0)
1653-E Prob. Benign (0)
1655-Q Prob. Benign (0)
1664-S Prob. Benign (0)
1670-P Prob. Benign (0)
1673-R None
1677-E Prob. Benign (0)
1679-Q Prob. Benign (0)
1680-K None
1683-E Prob. Benign (0)
1685-G Prob. Benign (0)
1699-S Prob. Benign (0)
1705-G Prob. Benign (0)
1706-E Prob. Benign (0)
1709-G Prob. Benign (0)
1711-A Prob. Benign (2)
1712-P Prob. Benign (0)
1714-P Prob. Benign (0)
1723-P None
1737-V Prob. Benign (0)
1738-K Prob. Benign (0)
1739-A Prob. Benign (0)
1741-Q None
1742-K Prob. Benign (0)
1743-R Prob. Benign (0)
1744-V Prob. Benign (0)
1750-G Prob. Benign (0)
1751-R Prob. Benign (0)
1756-I Prob. Benign (0)
1757-R Prob. Benign (0)
1758-V Prob. Benign (0)
1760-G Prob. Benign (0)
1762-E Prob. Benign (0)
1769-T Prob. Benign (0)
1776-A Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1778-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1781-K Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1782-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1784-R Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1786-A Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1788-G Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1789-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1791-S Repeat-rich regionProb. Benign (1)
1795-E Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1797-H Repeat-rich regionProb. Benign (1)
1799-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1802-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1804-A Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1806-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1810-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1813-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1818-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1820-K Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1823-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1824-V Repeat-rich regionProb. Benign (1)
1825-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1826-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1830-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1834-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1839-S Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1842-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1848-V Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1850-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1851-S Repeat-rich regionProb. Benign (1)
1857-H Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1859-P Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1865-T Repeat-rich regionProb. Benign (0)
1867-R Repeat-rich regionProb. Benign (0)
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3359-S Prob. Benign (0)
3361-A Prob. Benign (0)
3367-K Prob. Benign (0)
3369-K Prob. Benign (0)
3370-C Prob. Benign (0)
3375-R Prob. Benign (0)
3376-S Prob. Benign (0)
3377-Y Prob. Benign (0)
3378-T Prob. Benign (0)
3385-R Prob. Benign (0)
3388-A Prob. Benign (0)
3389-E Prob. Benign (0)
3392-E Prob. Benign (0)
3397-E Prob. Benign (0)
3399-A Prob. Benign (0)
3408-R Prob. Benign (0)
3411-V Prob. Benign (0)
3415-S None
3417-T Prob. Benign (0)
3421-R Prob. Benign (0)
3422-G Prob. Benign (0)
3423-G Prob. Benign (0)
3426-P Prob. Benign (0)
3428-K Prob. Benign (0)
3437-L None
3442-I Prob. Benign (0)
3444-F Prob. Benign (0)
3448-I Prob. Benign (0)
3452-A Prob. Benign (0)
3454-K Prob. Benign (0)
3464-R Prob. Benign (0)
3468-I Prob. Benign (0)
3472-D Prob. Benign (0)
3474-S Prob. Benign (0)
3476-S Prob. Benign (0)
3483-I Prob. Benign (0)
3488-P Prob. Benign (0)
3490-E Prob. Benign (0)
3492-E Prob. Benign (0)
3493-H Prob. Benign (0)
3505-I Prob. Benign (0)
3507-D Prob. Benign (0)
3510-I Prob. Benign (0)
3511-E Prob. Benign (0)
3516-R Prob. Benign (0)
3521-N Prob. Benign (0)
3523-H None
3529-P Prob. Benign (0)
3535-R Prob. Benign (1)
3536-I Prob. Benign (0)
3537-E Arrhythmia (2)
3539-R Prob. Benign (0)
3544-A Prob. Benign (0)
3545-D Prob. Benign (0)
3556-R Prob. Benign (0)
3559-D Prob. Benign (0)
3567-Q Prob. Benign (0)
3569-R Prob. Benign (0)
3574-N Prob. Benign (0)
3578-D Prob. Benign (0)
3581-H Prob. Benign (0)
3587-W Arrhythmia (1)
3588-L Conflict (1)
3594-H Prob. Benign (0)
3595-A Prob. Benign (0)
3597-D Prob. Benign (0)
3599-N Prob. Benign (0)
3601-V Conflict (3)
3602-E Prob. Benign (0)
3609-R Prob. Benign (0)
3616-M Prob. Benign (0)
3617-E Prob. Benign (0)
3618-T Prob. Benign (0)
3626-R Prob. Benign (0)
3634-I None
3637-T Prob. Benign (0)
3639-T Prob. Benign (0)
3647-S Prob. Benign (0)
3652-E Prob. Benign (0)
3654-C Prob. Benign (0)
3663-E Arrhythmia (1)
3666-V Prob. Benign (0)
3674-D Prob. Benign (0)
3675-H Prob. Benign (0)
3677-P Prob. Benign (0)
3678-I Prob. Benign (0)
3679-V Prob. Benign (0)
3684-I Prob. Benign (0)
3685-S Prob. Benign (0)
3691-F Prob. Benign (0)
3693-D Prob. Benign (0)6 ANK1 - Spherocytosis
3695-V Prob. Benign (0)
3699-E Prob. Benign (0)
3707-L Conflict (2)
3709-P Prob. Benign (0)
3711-T Conflict (2)
3715-Q Prob. Benign (0)
3726-D Prob. Benign (0)
3730-E Prob. Benign (0)
3732-S Prob. Benign (0)
3734-E Prob. Benign (0)
3735-Y Prob. Benign (0)
3741-V Prob. Benign (0)
3743-T Prob. Benign (1)
3744-P None
3748-T Prob. Benign (0)
3752-Q Prob. Benign (0)
3754-A None3 ANK3 - Autism spectrum disorder
3755-M Prob. Benign (0)
3759-S Prob. Benign (0)
3767-E Prob. Benign (0)
3771-P Prob. Benign (0)
3772-A Prob. Benign (0)
3782-P Prob. Benign (0)
3783-T Prob. Benign (0)
3787-R Prob. Benign (0)
3788-G Prob. Benign (0)
3789-G Benign (0)
3790-S Prob. Benign (0)
3791-P Prob. Benign (0)
3796-P None
3798-E Prob. Benign (1)
3799-P Prob. Benign (0)
3802-H Prob. Benign (0)
3804-E Prob. Benign (0)
3806-S Arrhythmia (1)
3808-P Prob. Benign (0)
3809-R Prob. Benign (1)
3811-T Arrhythmia (1)
3817-E Prob. Benign (0)
3820-D Prob. Benign (0)
3824-E Prob. Benign (0)
3825-T Prob. Benign (0)
3832-D Prob. Benign (0)
3833-A Prob. Benign (0)
3835-F Prob. Benign (0)
3838-G Prob. Benign (0)
3840-D Prob. Benign (0)
3841-M Prob. Benign (0)
3842-P Prob. Benign (0)
3845-P Prob. Benign (0)
3848-T Prob. Benign (1)
3851-E Prob. Benign (0)
3853-E None
3855-I Prob. Benign (0)
3857-E Prob. Benign (0)
3859-G Prob. Benign (0)
3860-H Prob. Benign (0)
3861-T None
3862-V Other Cardiac (1)
3863-V Prob. Benign (0)
3865-K None
3870-I Prob. Benign (0)
3873-R Conflict (4)
3876-S Prob. Benign (0)
3880-T Prob. Benign (0)
3881-E None
3884-E None
3886-M Prob. Benign (0)
3890-M Prob. Benign (0)
3895-V None
3898-E Conflict (1)
3899-E Prob. Benign (0)
3900-G Prob. Benign (0)
3903-Y Prob. Benign (0)
3905-K Prob. Benign (0)
3907-I Prob. Benign (0)
3909-R Prob. Benign (0)
3917-E Prob. Benign (0)
3922-N Benign (0)
3923-N Prob. Benign (0)
3924-E Prob. Benign (0)