ANK2 Paralogue Annotation

This page details the annotation of ANK2 with disease causing variants in the following paralogues: ANK1, ANK3. Click here to see the multiple sequence alignment of ANK2 with all paralogues.

The paralogue variant mappings to ANK2 are based on the Locus Reference Genomic entry for ANK2 - LRG_327. This is based on the transcript ENST00000264366 and protein ENSP00000264366 (3924 amino acids) for the Ensembl gene ENSG00000145362.



Amino acid residues of ANK2 with known missense variants are shown below, along with details about the ANK2 protein domain and known missense variant status for these residues (the number of published reports for the residue is in parentheses), and any disease-causing paralogue missense variants that have been mapped to the residue, including the consensus from the M-Coffee multiple sequence alignment at this mapping and the disease(s) associated with the paralogue variant(s). Click on the residue to see further details about the known ANK2 variants and the mapped paralogue variants.

ResidueDomainKnown Variant Status ConsensusMapped Paralogues and Variant Disease
4-E Prob. Benign (0)
5-D Prob. Benign (0)
12-S Prob. Benign (0)
13-G Prob. Benign (0)
18-G Prob. Benign (0)
19-S Prob. Benign (1)
21-Q Prob. Benign (0)
27-K Prob. Benign (0)
37-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
44-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
47-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
51-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
53-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
58-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
59-T Ankyrin domain region None
66-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
74-E Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
77-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
86-R Ankyrin domain region None
89-S Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
91-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
111-E Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
115-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
117-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
122-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
126-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
127-S Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
138-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
147-K Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
154-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
155-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
159-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
160-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
166-P Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
169-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
178-A Ankyrin domain region None
194-P Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
220-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
221-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
228-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
235-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
244-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
248-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
255-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
276-R Ankyrin domain region None
282-V Ankyrin domain region None
284-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
290-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
293-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
307-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
311-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
312-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
321-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
325-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
343-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
348-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
349-K Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
350-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
354-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
371-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
373-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
377-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
379-R Ankyrin domain region Benign (0)
381-T Ankyrin domain region None
386-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
388-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
390-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
391-P Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
393-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
394-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
398-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
400-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
404-I Ankyrin domain region None
405-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
409-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
410-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
414-M Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
418-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
420-Y Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
421-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
427-I Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
428-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
432-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
435-I Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
437-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
438-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
443-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
454-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
458-D Ankyrin domain region None
459-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
460-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
466-T Ankyrin domain region None
471-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
475-G Ankyrin domain region Other Cardiac (1)
482-C Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
491-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
498-Q Ankyrin domain region None
502-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
506-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
518-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
522-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
527-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
529-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
532-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
538-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
539-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
543-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
546-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
548-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
549-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
555-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
556-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
557-S Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
558-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
566-P Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
571-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
573-Y Ankyrin domain region Prob. Benign (1)
579-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
585-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
586-R Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
588-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
589-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
592-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
594-K Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
596-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
610-K Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
613-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
619-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
623-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
634-H Ankyrin domain region None
637-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
640-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
646-S Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
650-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
655-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
664-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
665-P Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
668-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
676-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
682-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
685-G Ankyrin domain region None
687-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
688-I Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
690-M Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
692-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
698-S Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
703-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
704-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
706-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
708-V Ankyrin domain region Other Cardiac (1)
710-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
712-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
715-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
717-H Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
720-D Ankyrin domain region Prob. Benign (1)
743-M Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
745-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
746-F Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
750-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
753-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
756-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
761-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
762-Y Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
777-I Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
782-Q Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
784-G Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
790-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
792-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
795-N Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
799-A Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
809-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
811-D Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
813-L Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
815-V Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
822-T Ankyrin domain region Prob. Benign (0)
823-T Prob. Benign (0)
825-T None
827-I Prob. Benign (0)
838-T Prob. Benign (0)
842-V Prob. Benign (0)
851-D Prob. Benign (0)
852-D Prob. Benign (0)
853-T Prob. Benign (0)
866-D None
868-K None
879-Q Prob. Benign (0)
882-D Prob. Benign (0)
884-M Prob. Benign (0)
888-R Prob. Benign (0)
893-G Prob. Benign (0)
895-R Prob. Benign (0)
900-R Prob. Benign (0)
905-D Prob. Benign (0)
908-H Prob. Benign (0)
912-H Prob. Benign (0)
919-S Prob. Benign (0)
920-A Prob. Benign (0)
921-V Prob. Benign (0)
922-M Prob. Benign (0)
924-D Prob. Benign (0)
929-P Prob. Benign (0)
935-T Prob. Benign (0)
936-L None
938-K Prob. Benign (0)
940-A Benign (1)
941-E Prob. Benign (0)
942-R None
944-S Prob. Benign (0)
946-R Prob. Benign (0)
947-L None
951-T Prob. Benign (0)
952-E Prob. Benign (0)
953-N Prob. Benign (0)
955-D Prob. Benign (0)
957-V Prob. Benign (0)
964-I Prob. Benign (0)
966-S Prob. Benign (0)
967-G Prob. Benign (0)
968-F None
974-V Prob. Benign (0)
977-R Prob. Benign (0)
981-M Prob. Benign (0)
982-R Prob. Benign (0)
990-R Prob. Benign (0)
992-I Prob. Benign (0)
996-R Prob. Benign (0)
1002-T Prob. Benign (0)
1008-L Prob. Benign (0)
1011-R None
1012-H Prob. Benign (0)
1020-M Prob. Benign (0)
1023-G Prob. Benign (0)
1025-G Prob. Benign (1)
1028-S None
1029-R Prob. Benign (0)
1032-E Prob. Benign (0)
1033-V Prob. Benign (0)
1046-V Prob. Benign (0)
1052-A Prob. Benign (0)
1061-L Prob. Benign (0)
1065-R Prob. Benign (0)
1066-S Prob. Benign (0)
1078-D Prob. Benign (0)
1079-Y Prob. Benign (0)
1080-T Prob. Benign (0)
1082-D Prob. Benign (0)
1090-G Prob. Benign (0)
1091-M Prob. Benign (0)
1092-D Prob. Benign (0)
1100-D Prob. Benign (0)
1108-R Prob. Benign (0)
1109-I Prob. Benign (0)
1113-D Prob. Benign (0)
1117-Y Prob. Benign (0)
1119-A Prob. Benign (0)
1123-R Prob. Benign (0)
1136-G Prob. Benign (0)
1139-S Prob. Benign (0)
1143-V Prob. Benign (0)
1147-Q Prob. Benign (0)
1149-V Prob. Benign (0)
1152-E Prob. Benign (0)
1154-A Prob. Benign (0)
1158-R Prob. Benign (0)
1160-R Prob. Benign (0)
1165-A Prob. Benign (0)
1166-Q Prob. Benign (0)
1169-H Prob. Benign (0)
1175-K Prob. Benign (0)
1178-G Prob. Benign (0)
1181-A Prob. Benign (0)
1182-T Prob. Benign (0)
1185-P Prob. Benign (0)
1191-P None
1199-P Prob. Benign (0)
1201-T Prob. Benign (0)
1208-K Prob. Benign (0)
1211-S Prob. Benign (0)
1213-V Prob. Benign (0)
1214-M Prob. Benign (0)
1219-G Prob. Benign (0)
1223-P Prob. Benign (0)
1224-T Prob. Benign (0)
1226-R Prob. Benign (0)
1231-I Prob. Benign (0)
1236-T Prob. Benign (0)
1237-P Prob. Benign (0)
1247-T Prob. Benign (0)
1252-V Prob. Benign (0)
1254-E Prob. Benign (0)
1256-V Prob. Benign (0)
1272-R Prob. Benign (0)
1278-V Prob. Benign (0)
1283-Q Prob. Benign (0)
1284-V Prob. Benign (0)
1294-M Prob. Benign (0)
1306-P Prob. Benign (0)
1307-I Prob. Benign (0)
1308-E None
1312-R Prob. Benign (0)
1315-C Prob. Benign (0)
1316-M Prob. Benign (0)
1317-T Prob. Benign (0)
1329-E Prob. Benign (0)
1338-R Prob. Benign (0)
1339-D None
1349-Y Prob. Benign (0)
1350-V Prob. Benign (0)
1354-G Prob. Benign (0)
1357-V Prob. Benign (0)
1361-K Prob. Benign (0)
1365-H Prob. Benign (0)
1372-A Prob. Benign (0)
1374-K Prob. Benign (0)
1384-V Prob. Benign (0)
1385-R Prob. Benign (0)
1386-D Prob. Benign (0)
1387-T Prob. Benign (0)
1391-P Prob. Benign (0)
1398-M Prob. Benign (0)
1399-K Prob. Benign (0)
1404-T Prob. Benign (1)
1406-G Benign (2)
1420-P Prob. Benign (0)
1421-I Prob. Benign (0)
1424-K Prob. Benign (1)
1425-E Conflict (4)
1430-Q Prob. Benign (0)
1432-Q Prob. Benign (0)
1433-E Prob. Benign (0)
1445-E Prob. Benign (0)
1446-T Prob. Benign (0)
1453-V Benign (0)
1465-L Prob. Benign (0)
1466-A Prob. Benign (0)
1467-S Prob. Benign (0)
1468-P Prob. Benign (0)
1474-V Prob. Benign (0)
1479-Q Prob. Benign (0)
1486-A Prob. Benign (0)
1489-T Prob. Benign (0)
1491-D Prob. Benign (0)
1499-I Prob. Benign (0)
1501-V Prob. Benign (0)
1507-A Prob. Benign (0)
1512-P Prob. Benign (0)
1517-E Prob. Benign (0)
1518-I Prob. Benign (0)
1519-V Prob. Benign (0)
1535-S Prob. Benign (0)
1538-C Prob. Benign (0)
1539-T Prob. Benign (0)
1544-S Prob. Benign (0)
1549-R Benign (1)
1550-S Prob. Benign (0)
1555-V Prob. Benign (0)
1558-E None
1560-V Prob. Benign (0)
1561-I Prob. Benign (0)
1567-I Prob. Benign (0)
1571-R Prob. Benign (0)
1579-T Prob. Benign (0)
1580-E Prob. Benign (0)
1582-P None
1588-I Prob. Benign (0)
1591-E Prob. Benign (0)
1592-I Prob. Benign (0)
1593-K Prob. Benign (0)
1605-N Prob. Benign (0)
1607-L Prob. Benign (0)
1610-D Prob. Benign (0)
1611-L Prob. Benign (0)
1618-P Prob. Benign (0)
1622-L Arrhythmia (2)
1628-K Prob. Benign (0)
1633-C Prob. Benign (0)
1634-E Prob. Benign (0)
1645-E Prob. Benign (1)
1646-G Prob. Benign (0)
1647-K Prob. Benign (0)
1650-P Prob. Benign (0)
1651-P Prob. Benign (0)
1653-E Prob. Benign (0)
1655-Q Prob. Benign (0)
1664-S Prob. Benign (0)
1670-P Prob. Benign (0)
1673-R None
1677-E Prob. Benign (0)
1679-Q Prob. Benign (0)
1680-K None
1683-E Prob. Benign (0)
1685-G Prob. Benign (0)
1699-S Prob. Benign (0)
1705-G Prob. Benign (0)
1706-E Prob. Benign (0)
1709-G Prob. Benign (0)
1711-A Prob. Benign (2)
1712-P Prob. Benign (0)
1714-P Prob. Benign (0)
1723-P None
1737-V Prob. Benign (0)
1738-K Prob. Benign (0)
1739-A Prob. Benign (0)
1741-Q None
1742-K Prob. Benign (0)
1743-R Prob. Benign (0)
1744-V Prob. Benign (0)
1750-G Prob. Benign (0)
1751-R Prob. Benign (0)
1756-I Prob. Benign (0)
1757-R Prob. Benign (0)
1758-V Prob. Benign (0)
1760-G Prob. Benign (0)
1762-E Prob. Benign (0)
1769-T Prob. Benign (0)
1776-A Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1778-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1781-K Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1782-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1784-R Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1786-A Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1788-G Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1789-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1791-S Repeat-rich region Prob. Benign (1)
1795-E Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1797-H Repeat-rich region Prob. Benign (1)
1799-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1802-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1804-A Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1806-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1810-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1813-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1818-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1820-K Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1823-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1824-V Repeat-rich region Prob. Benign (1)
1825-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1826-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1830-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1834-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1839-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1842-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1848-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1850-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1851-S Repeat-rich region Prob. Benign (1)
1857-H Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1859-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1865-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1867-R Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1868-H Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1870-P Repeat-rich region None
1871-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1872-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1877-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1878-D Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1880-R Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1884-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1886-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1887-G Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1890-E Repeat-rich region Benign (0)
1892-H Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1893-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1896-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1898-G Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1901-E Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1903-R Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1904-L Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1905-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1906-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1910-G Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1912-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1913-D Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1915-H Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1917-P Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1918-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1921-A Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1930-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1936-T Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1938-K Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1939-Q Repeat-rich region Prob. Benign (1)
1942-V Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1946-S Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1950-R Repeat-rich region Prob. Benign (0)
1951-I Prob. Benign (0)
1958-R Prob. Benign (0)
1961-M Prob. Benign (0)
1968-Q Prob. Benign (0)
1969-D Prob. Benign (0)
1973-H Prob. Benign (0)
1976-G Prob. Benign (0)
1980-H Prob. Benign (0)
1985-Q Prob. Benign (0)
1986-K Prob. Benign (0)
1989-Q Prob. Benign (0)
1992-G Prob. Benign (0)
1993-K Prob. Benign (1)
1995-R Prob. Benign (0)
2000-K Prob. Benign (0)
2001-G Prob. Benign (0)
2002-P Prob. Benign (0)
2003-I Prob. Benign (0)
2007-R Prob. Benign (0)
2008-E Prob. Benign (0)
2013-E Prob. Benign (0)
2015-Q Prob. Benign (0)
2022-R Prob. Benign (0)
2023-L Prob. Benign (0)
2024-P Prob. Benign (0)
2026-T Prob. Benign (1)
2029-A Prob. Benign (0)
2031-S Prob. Benign (0)
2032-K Prob. Benign (0)
2034-G Prob. Benign (0)
2036-R Prob. Benign (1)
2037-V Prob. Benign (0)
2040-I Prob. Benign (0)
2043-K Prob. Benign (0)
2044-K Prob. Benign (0)
2047-A Prob. Benign (0)
2050-G Prob. Benign (0)
2056-S None
2057-H Prob. Benign (0)
2066-V Prob. Benign (0)
2067-P Prob. Benign (0)
2076-E Prob. Benign (0)
2084-D Prob. Benign (0)
2085-E Prob. Benign (0)
2087-G Prob. Benign (0)
2088-D Prob. Benign (0)
2089-M Prob. Benign (0)
2090-D Prob. Benign (0)
2092-Q Prob. Benign (0)
2097-R Prob. Benign (0)
2099-T Prob. Benign (0)
2101-T Prob. Benign (0)
2121-R Prob. Benign (0)
2123-S Prob. Benign (0)
2124-E Prob. Benign (0)
2126-T Prob. Benign (0)
2132-H Prob. Benign (0)
2136-V Prob. Benign (1)
2142-N Prob. Benign (0)
2143-T Prob. Benign (0)
2145-F Prob. Benign (0)
2148-D Prob. Benign (0)
2150-M Prob. Benign (0)
2152-D Prob. Benign (0)
2153-E Prob. Benign (0)
2154-F Prob. Benign (0)
2157-A Prob. Benign (0)
2162-S Prob. Benign (0)
2163-G Prob. Benign (1)
2168-S Prob. Benign (0)
2171-S Prob. Benign (0)
2172-L Prob. Benign (0)
2173-K Prob. Benign (0)
2174-N Prob. Benign (0)
2177-V Prob. Benign (0)
2178-A Prob. Benign (0)
2179-G Benign (0)
2180-S Prob. Benign (0)
2181-P Prob. Benign (0)
2183-G Prob. Benign (0)
2184-S Prob. Benign (0)
2188-G Prob. Benign (0)
2190-P Prob. Benign (0)
2193-S Prob. Benign (0)
2204-A Prob. Benign (0)
2207-P Prob. Benign (0)
2209-T Prob. Benign (0)
2210-S Prob. Benign (0)
2211-P Prob. Benign (0)
2212-E None
2216-F None
2223-E Prob. Benign (0)
2224-Q Prob. Benign (0)
2228-T Prob. Benign (0)
2233-K Prob. Benign (0)
2238-T Prob. Benign (0)
2241-R Prob. Benign (0)
2242-S None
2244-K Prob. Benign (0)
2246-H Prob. Benign (0)
2248-T Prob. Benign (0)
2252-I Prob. Benign (0)
2260-G Prob. Benign (0)
2262-T None
2265-E None
2266-D Prob. Benign (0)
2268-E Prob. Benign (0)
2274-F Prob. Benign (0)
2279-T Prob. Benign (0)
2281-G Prob. Benign (0)
2283-P Prob. Benign (0)
2286-T Prob. Benign (0)
2287-S Prob. Benign (0)
2289-K Prob. Benign (0)
2291-Q Prob. Benign (0)
2292-D Prob. Benign (0)
2293-D Prob. Benign (0)
2300-V Prob. Benign (0)
2303-A Benign (0)
2304-K Prob. Benign (0)
2305-E Prob. Benign (0)
2309-G Prob. Benign (0)
2310-L Prob. Benign (0)
2312-E Prob. Benign (0)
2313-E Prob. Benign (0)
2314-A Prob. Benign (0)
2316-C Prob. Benign (0)
2317-D Prob. Benign (0)
2321-R Prob. Benign (0)
2322-T Prob. Benign (0)
2324-G Prob. Benign (0)
2328-H Prob. Benign (0)
2330-T Prob. Benign (0)
2336-V Benign (1)
2340-T Benign (1)
2341-A Prob. Benign (0)
2344-D Prob. Benign (0)
2345-E Benign (0)
2346-T Prob. Benign (0)
2347-K Prob. Benign (0)
2348-A Prob. Benign (0)
2350-P Prob. Benign (1)
2352-P Prob. Benign (0)
2354-A Prob. Benign (0)
2356-V None
2357-K Prob. Benign (0)
2362-T Prob. Benign (1)
2369-V Other Cardiac (1)
2371-R Prob. Benign (0)
2375-G Prob. Benign (0)
2377-E Prob. Benign (0)
2382-S Prob. Benign (0)
2383-R Prob. Benign (0)
2384-D Prob. Benign (0)
2386-E Prob. Benign (0)
2388-L Prob. Benign (0)
2389-S Prob. Benign (0)
2390-A Benign (1)
2393-D Prob. Benign (0)
2395-S Prob. Benign (0)
2397-A Prob. Benign (0)
2403-S Prob. Benign (0)
2404-L Prob. Benign (0)
2408-P Prob. Benign (0)
2411-E Prob. Benign (0)
2412-D Prob. Benign (1)
2416-H Prob. Benign (0)
2418-T Prob. Benign (0)
2419-P Prob. Benign (0)
2420-D Prob. Benign (0)
2424-P Prob. Benign (0)
2427-L None
2433-R Prob. Benign (0)
2436-L None
2438-S Prob. Benign (0)
2439-S Prob. Benign (0)
2446-K Prob. Benign (0)
2449-I Prob. Benign (0)
2453-H Prob. Benign (0)
2454-F Prob. Benign (0)
2458-A Prob. Benign (0)
2459-A Prob. Benign (0)
2467-T Prob. Benign (0)
2468-E Prob. Benign (0)
2470-A Prob. Benign (0)
2473-R Prob. Benign (0)
2475-R Prob. Benign (0)
2477-L Prob. Benign (0)
2478-R Prob. Benign (0)
2479-D Prob. Benign (0)
2483-S Prob. Benign (0)
2485-E Prob. Benign (0)
2487-D Prob. Benign (0)
2488-S Prob. Benign (0)
2492-T Prob. Benign (0)
2493-S Prob. Benign (0)
2495-M Prob. Benign (0)
2497-S Prob. Benign (0)
2499-G Prob. Benign (0)
2503-L Prob. Benign (0)
2504-S Prob. Benign (0)
2506-D Prob. Benign (0)
2508-P Prob. Benign (0)
2511-E Prob. Benign (0)
2521-T Prob. Benign (0)
2522-T Prob. Benign (0)
2526-T None
2527-P Prob. Benign (0)
2528-K Prob. Benign (0)
2535-C Prob. Benign (0)
2536-A Prob. Benign (0)
2537-E Prob. Benign (0)
2540-D Prob. Benign (0)
2544-G Prob. Benign (0)
2548-R Prob. Benign (0)
2549-F Prob. Benign (0)
2550-T Prob. Benign (0)
2552-E Prob. Benign (0)
2555-M Prob. Benign (0)
2563-K Prob. Benign (0)
2571-E Prob. Benign (0)
2575-K Prob. Benign (0)
2577-D Prob. Benign (0)
2578-Y Benign (0)
2584-Q Prob. Benign (0)
2587-S Prob. Benign (0)
2590-S Prob. Benign (1)
2593-P Prob. Benign (0)
2595-A Prob. Benign (0)
2599-V Prob. Benign (0)
2601-V Prob. Benign (0)
2602-D Prob. Benign (0)
2603-E Prob. Benign (0)
2606-H Prob. Benign (0)
2607-T Prob. Benign (0)
2610-G Prob. Benign (0)
2611-E Prob. Benign (0)
2612-D Prob. Benign (0)
2614-S Prob. Benign (0)
2615-G Benign (0)
2618-V Prob. Benign (0)
2620-V Prob. Benign (0)
2622-S Prob. Benign (0)
2624-S Prob. Benign (0)
2627-V Prob. Benign (0)
2630-S Prob. Benign (0)
2633-S Prob. Benign (0)
2636-E Prob. Benign (0)
2639-Q Prob. Benign (0)
2643-G Prob. Benign (0)
2645-D Prob. Benign (0)
2647-G Prob. Benign (0)
2653-V Prob. Benign (0)
2655-R Prob. Benign (0)
2658-P Prob. Benign (0)
2663-P Prob. Benign (0)
2666-M Prob. Benign (1)
2669-N Prob. Benign (0)
2673-E Prob. Benign (0)
2680-V Prob. Benign (0)
2681-V Prob. Benign (0)
2682-S Prob. Benign (0)
2685-Y Prob. Benign (0)
2688-K Prob. Benign (0)
2689-M Prob. Benign (0)
2692-D Prob. Benign (0)
2693-T Prob. Benign (0)
2695-E Prob. Benign (0)
2697-P Prob. Benign (0)
2702-E Prob. Benign (0)
2705-D Prob. Benign (0)
2707-E Prob. Benign (0)
2714-R Prob. Benign (1)
2715-H Prob. Benign (0)
2719-T Prob. Benign (0)
2723-D Prob. Benign (0)
2733-T Prob. Benign (0)
2734-D Prob. Benign (0)
2735-Q Prob. Benign (0)
2737-K Prob. Benign (0)
2740-D None
2742-H Prob. Benign (0)
2743-G Prob. Benign (0)
2744-C Prob. Benign (0)
2747-M Prob. Benign (0)
2752-S Benign (0)
2754-A None
2761-Q Prob. Benign (0)
2763-P Prob. Benign (0)
2766-D Prob. Benign (0)
2767-D Prob. Benign (0)
2769-D Prob. Benign (0)
2770-E Prob. Benign (0)
2772-P Prob. Benign (0)
2773-V Prob. Benign (0)
2774-I Prob. Benign (0)
2775-Y Benign (0)
2777-E Prob. Benign (0)
2780-A Prob. Benign (0)
2783-G Prob. Benign (0)
2784-T Prob. Benign (0)
2785-H Prob. Benign (0)
2787-K Prob. Benign (0)
2788-D Prob. Benign (0)
2796-V Prob. Benign (0)
2799-A Prob. Benign (0)
2802-P Benign (0)
2806-C Prob. Benign (0)
2814-S Prob. Benign (0)
2818-P Prob. Benign (0)
2819-H Prob. Benign (0)
2829-D Prob. Benign (0)
2831-D Prob. Benign (0)
2836-S Prob. Benign (0)
2842-E Prob. Benign (0)
2843-V Prob. Benign (0)
2844-T Prob. Benign (0)
2846-T Prob. Benign (0)
2847-D Prob. Benign (0)
2849-T Prob. Benign (0)
2850-F Prob. Benign (0)
2853-L Prob. Benign (0)
2854-P Prob. Benign (0)
2857-C Prob. Benign (0)
2858-P Prob. Benign (0)
2864-I Prob. Benign (0)
2867-Q Prob. Benign (0)
2870-R Prob. Benign (0)
2872-S Prob. Benign (0)
2873-M Prob. Benign (0)
2874-D Prob. Benign (0)
2877-V Prob. Benign (0)
2878-S Prob. Benign (0)
2880-L Prob. Benign (0)
2886-I Prob. Benign (0)
2887-Y Prob. Benign (0)
2890-Q Prob. Benign (1)
2891-I Prob. Benign (0)
2900-S Prob. Benign (0)
2908-E Prob. Benign (0)
2915-A Prob. Benign (0)
2918-T Prob. Benign (0)
2923-S Prob. Benign (0)
2931-I Prob. Benign (0)
2935-V Prob. Benign (0)
2936-E Prob. Benign (0)
2938-V Prob. Benign (0)
2939-V Prob. Benign (0)
2940-V Prob. Benign (0)
2943-S Prob. Benign (1)
2947-T Prob. Benign (0)
2954-N Prob. Benign (0)
2956-E Prob. Benign (0)
2957-G Prob. Benign (0)
2958-Q Prob. Benign (0)
2960-I Prob. Benign (0)
2962-M Prob. Benign (0)
2969-T Prob. Benign (0)
2977-S Prob. Benign (0)
2983-E Benign (1)
2986-M Prob. Benign (0)
2987-S Prob. Benign (0)
2988-A Benign (0)
2993-V Prob. Benign (0)
3004-K Prob. Benign (0)
3006-D Prob. Benign (0)
3011-S Prob. Benign (0)
3013-S Prob. Benign (0)
3021-A Prob. Benign (0)
3025-R Prob. Benign (0)
3026-V Prob. Benign (0)
3031-Q Prob. Benign (0)
3033-I Prob. Benign (0)
3034-F Prob. Benign (0)
3037-M Prob. Benign (0)
3038-V Prob. Benign (0)
3039-D None
3046-T Prob. Benign (0)
3047-P Prob. Benign (0)
3049-T Prob. Benign (0)
3050-T Prob. Benign (0)
3052-A Prob. Benign (0)
3060-T Prob. Benign (0)
3061-P None
3062-T Prob. Benign (0)
3063-S Benign (0)
3067-P Prob. Benign (0)
3081-S Prob. Benign (0)
3086-M Prob. Benign (0)
3093-D Prob. Benign (0)
3095-S Prob. Benign (0)
3096-F Prob. Benign (0)
3102-G Prob. Benign (0)
3104-E Prob. Benign (0)4 ANK3 - Autism spectrum disorder
3108-E Prob. Benign (0)
3109-T Prob. Benign (0)
3110-L Prob. Benign (0)
3119-T Benign (0)
3121-A Prob. Benign (0)
3123-P Prob. Benign (0)
3125-P Prob. Benign (0)
3128-T Prob. Benign (0)
3141-T Prob. Benign (0)
3142-V Prob. Benign (0)
3143-D Prob. Benign (0)
3146-A Prob. Benign (0)
3149-L Prob. Benign (0)
3152-D Prob. Benign (0)
3153-V Prob. Benign (0)
3154-S Prob. Benign (0)
3156-E Prob. Benign (0)
3157-V Prob. Benign (0)
3163-S Prob. Benign (0)
3164-D Prob. Benign (0)
3165-A Prob. Benign (0)
3167-L Prob. Benign (0)
3170-Q Prob. Benign (0)
3184-A Prob. Benign (0)
3186-S Prob. Benign (0)
3187-V Prob. Benign (0)
3191-D Prob. Benign (0)
3192-L Prob. Benign (0)
3194-T Prob. Benign (0)
3195-V Prob. Benign (0)
3197-T Prob. Benign (0)
3202-P Prob. Benign (0)
3203-L None
3206-V Prob. Benign (0)
3211-C Prob. Benign (0)
3213-D Prob. Benign (0)
3220-Q Prob. Benign (0)
3227-T None
3228-L Prob. Benign (0)
3230-R Prob. Benign (0)
3236-R Prob. Benign (0)
3237-G Prob. Benign (0)
3239-D Prob. Benign (0)
3242-D Prob. Benign (0)
3244-S Prob. Benign (0)
3248-Q Prob. Benign (1)
3251-V Prob. Benign (0)
3252-I Benign (0)
3253-E Prob. Benign (0)
3254-I Prob. Benign (0)
3255-P Prob. Benign (0)
3258-P None
3259-M Prob. Benign (0)
3261-N Prob. Benign (0)
3263-P Prob. Benign (0)
3267-S Benign (0)
3273-V Prob. Benign (0)
3275-T Prob. Benign (0)
3286-A Prob. Benign (0)
3289-E Prob. Benign (0)
3290-S Prob. Benign (0)
3292-V Prob. Benign (0)
3306-A Prob. Benign (0)
3307-D Prob. Benign (0)
3312-K Prob. Benign (0)
3320-P Prob. Benign (0)
3322-Q Prob. Benign (0)
3323-R None
3325-E Prob. Benign (0)
3329-S Prob. Benign (0)
3333-T Prob. Benign (0)
3335-V Prob. Benign (0)
3340-A Prob. Benign (1)
3349-I Prob. Benign (0)
3350-A Prob. Benign (0)
3352-D Prob. Benign (0)
3354-R Prob. Benign (0)
3355-S Prob. Benign (0)
3358-E Prob. Benign (0)
3359-S Prob. Benign (0)
3361-A Prob. Benign (0)
3367-K Prob. Benign (0)
3369-K Prob. Benign (0)
3370-C Prob. Benign (0)
3375-R Prob. Benign (0)
3376-S Prob. Benign (0)
3377-Y Prob. Benign (0)
3378-T Prob. Benign (0)
3385-R Prob. Benign (0)
3388-A Prob. Benign (0)
3389-E Prob. Benign (0)
3392-E Prob. Benign (0)
3397-E Prob. Benign (0)
3399-A Prob. Benign (0)
3408-R Prob. Benign (0)
3411-V Prob. Benign (0)
3415-S None
3417-T Prob. Benign (0)
3421-R Prob. Benign (0)
3422-G Prob. Benign (0)
3423-G Prob. Benign (0)
3426-P Prob. Benign (0)
3428-K Prob. Benign (0)
3437-L None
3442-I Prob. Benign (0)
3444-F Prob. Benign (0)
3448-I Prob. Benign (0)
3452-A Prob. Benign (0)
3454-K Prob. Benign (0)
3464-R Prob. Benign (0)
3468-I Prob. Benign (0)
3472-D Prob. Benign (0)
3474-S Prob. Benign (0)
3476-S Prob. Benign (0)
3483-I Prob. Benign (0)
3488-P Prob. Benign (0)
3490-E Prob. Benign (0)
3492-E Prob. Benign (0)
3493-H Prob. Benign (0)
3505-I Prob. Benign (0)
3507-D Prob. Benign (0)
3510-I Prob. Benign (0)
3511-E Prob. Benign (0)
3516-R Prob. Benign (0)
3521-N Prob. Benign (0)
3523-H None
3529-P Prob. Benign (0)
3535-R Prob. Benign (1)
3536-I Prob. Benign (0)
3537-E Arrhythmia (2)
3539-R Prob. Benign (0)
3544-A Prob. Benign (0)
3545-D Prob. Benign (0)
3556-R Prob. Benign (0)
3559-D Prob. Benign (0)
3567-Q Prob. Benign (0)
3569-R Prob. Benign (0)
3574-N Prob. Benign (0)
3578-D Prob. Benign (0)
3581-H Prob. Benign (0)
3587-W Arrhythmia (1)
3588-L Conflict (1)
3594-H Prob. Benign (0)
3595-A Prob. Benign (0)
3597-D Prob. Benign (0)
3599-N Prob. Benign (0)
3601-V Conflict (3)
3602-E Prob. Benign (0)
3609-R Prob. Benign (0)
3616-M Prob. Benign (0)
3617-E Prob. Benign (0)
3618-T Prob. Benign (0)
3626-R Prob. Benign (0)
3634-I None
3637-T Prob. Benign (0)
3639-T Prob. Benign (0)
3647-S Prob. Benign (0)
3652-E Prob. Benign (0)
3654-C Prob. Benign (0)
3663-E Arrhythmia (1)
3666-V Prob. Benign (0)
3674-D Prob. Benign (0)
3675-H Prob. Benign (0)
3677-P Prob. Benign (0)
3678-I Prob. Benign (0)
3679-V Prob. Benign (0)
3684-I Prob. Benign (0)
3685-S Prob. Benign (0)
3691-F Prob. Benign (0)
3693-D Prob. Benign (0)6 ANK1 - Spherocytosis
3695-V Prob. Benign (0)
3699-E Prob. Benign (0)
3707-L Conflict (2)
3709-P Prob. Benign (0)
3711-T Conflict (2)
3715-Q Prob. Benign (0)
3726-D Prob. Benign (0)
3730-E Prob. Benign (0)
3732-S Prob. Benign (0)
3734-E Prob. Benign (0)
3735-Y Prob. Benign (0)
3741-V Prob. Benign (0)
3743-T Prob. Benign (1)
3744-P None
3748-T Prob. Benign (0)
3752-Q Prob. Benign (0)
3755-M Prob. Benign (0)
3759-S Prob. Benign (0)
3767-E Prob. Benign (0)
3771-P Prob. Benign (0)
3772-A Prob. Benign (0)
3782-P Prob. Benign (0)
3783-T Prob. Benign (0)
3787-R Prob. Benign (0)
3788-G Prob. Benign (0)
3789-G Benign (0)
3790-S Prob. Benign (0)
3791-P Prob. Benign (0)
3796-P None
3798-E Prob. Benign (1)
3799-P Prob. Benign (0)
3802-H Prob. Benign (0)
3804-E Prob. Benign (0)
3806-S Arrhythmia (1)
3808-P Prob. Benign (0)
3809-R Prob. Benign (1)
3811-T Arrhythmia (1)
3817-E Prob. Benign (0)
3820-D Prob. Benign (0)
3824-E Prob. Benign (0)
3825-T Prob. Benign (0)
3832-D Prob. Benign (0)
3833-A Prob. Benign (0)
3835-F Prob. Benign (0)
3838-G Prob. Benign (0)
3840-D Prob. Benign (0)
3841-M Prob. Benign (0)
3842-P Prob. Benign (0)
3845-P Prob. Benign (0)
3848-T Prob. Benign (1)
3851-E Prob. Benign (0)
3853-E None
3855-I Prob. Benign (0)
3857-E Prob. Benign (0)
3859-G Prob. Benign (0)
3860-H Prob. Benign (0)
3861-T None
3862-V Other Cardiac (1)
3863-V Prob. Benign (0)
3865-K None
3870-I Prob. Benign (0)
3873-R Conflict (4)
3876-S Prob. Benign (0)
3880-T Prob. Benign (0)
3881-E None
3884-E None
3886-M Prob. Benign (0)
3890-M Prob. Benign (0)
3895-V None
3898-E Conflict (1)
3899-E Prob. Benign (0)
3900-G Prob. Benign (0)
3903-Y Prob. Benign (0)
3905-K Prob. Benign (0)
3907-I Prob. Benign (0)
3909-R Prob. Benign (0)
3917-E Prob. Benign (0)
3922-N Benign (0)
3923-N Prob. Benign (0)