RYR1 Paralogue Annotation

This page details the annotation of RYR1 with disease causing variants in the following paralogues: RYR2, RYR3. Click here to see the multiple sequence alignment of RYR1 with all paralogues.

The paralogue variant mappings to RYR1 are based on the the transcript ENST00000359596 and protein ENSP00000352608 (5038 amino acids) for the Ensembl gene ENSG00000196218.



Amino acid residues of RYR1 with known missense variants are shown below, along with details about the RYR1 protein domain and known missense variant status for these residues (the number of published reports for the residue is in parentheses), and any disease-causing paralogue missense variants that have been mapped to the residue, including the consensus from the M-Coffee multiple sequence alignment at this mapping and the disease(s) associated with the paralogue variant(s). Click on the residue to see further details about the known RYR1 variants and the mapped paralogue variants.

ResidueDomainKnown Variant Status ConsensusMapped Paralogues and Variant Disease
2-G (0)
12-F Prob. Benign (0)
13-L Myopathy (4)
14-R Prob. Benign (0)
15-T Prob. Benign (0)
17-D Prob. Benign (0)
22-Q Prob. Benign (0)
25-A Prob. Benign (0)
27-V Prob. Benign (0)
30-E Other Cardiac (1)
32-L Prob. Benign (0)
33-K Myopathy (1)
35-C Myopathy (5)
38-A Prob. Benign (0)
39-E Prob. Benign (0)
40-G Myopathy (1)
41-F Myopathy (1)
42-G Prob. Benign (0)
44-R Myopathy (4)
51-T Myopathy (1)
52-S Other Disease (1)
54-A Prob. Benign (0)
60-D Myopathy (4)
61-L Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
64-C Myopathy (1)
67-V Prob. Benign (0)
71-S Myopathy (2)
75-R Prob. Benign (0)
82-A Prob. Benign (0)
84-T Prob. Benign (0)
89-V Prob. Benign (0)
90-E Prob. Benign (0)
91-S Prob. Benign (0)
95-G Prob. Benign (0)
99-T Prob. Benign (0)
102-Y Prob. Benign (0)
104-H Prob. Benign (0)
108-L Prob. Benign (0)
109-R Myopathy (3)
110-H Prob. Benign (0)
112-H Myopathy (1)
114-R Prob. Benign (0)
116-Y Prob. Benign (0)
117-L Prob. Benign (0)
118-S Prob. Benign (0)
121-T Prob. Benign (0)
124-R Prob. Benign (0)
126-M Prob. Benign (0)
127-T Prob. Benign (0)
134-V Prob. Benign (0)
140-A Prob. Benign (0)
145-C Prob. Benign (0)
148-T Prob. Benign (0)
149-M Prob. Benign (0)
155-Q Myopathy (1)
156-R Myopathy (2)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
160-E Myopathy (1)
163-R Myopathy (19)9 RYR2 - Arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 2
164-V Prob. Benign (0)
165-G Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
166-D Myopathy (2)
168-I Prob. Benign (0)
173-V Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
176-E Prob. Benign (0)7 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
177-R Myopathy (3)
178-Y Myopathy (1)
182-S Prob. Benign (0)
183-T Prob. Benign (0)
184-A Prob. Benign (0)
185-S Benign (0)
186-G Prob. Benign (0)
190-V Prob. Benign (0)
191-D Prob. Benign (0)
192-A Prob. Benign (0)
193-S Prob. Benign (0)
199-W Prob. Benign (0)
204-I Prob. Benign (0)8 RYR2 - Long QT syndrome
205-C Prob. Benign (0)
207-R Prob. Benign (0)
209-E Prob. Benign (0)
213-V Prob. Benign (0)
214-T Myopathy (1)
215-G Myopathy (4)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
218-V Myopathy (2)
220-R Prob. Benign (0)
223-H Prob. Benign (0)
225-H Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
226-M Myopathy (1)
227-D Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
229-C Prob. Benign (0)
236-D Prob. Benign (0)
237-S Prob. Benign (0)
238-D Prob. Benign (0)
241-R Prob. Benign (0)
244-V Prob. Benign (0)
248-G Myopathy (13)
253-T Prob. Benign (0)
256-R Prob. Benign (0)
258-L Prob. Benign (0)
260-R Prob. Benign (0)
274-R Prob. Benign (0)
275-W Prob. Benign (0)
277-Q Prob. Benign (0)
278-P Prob. Benign (0)
282-R Prob. Benign (0)
283-H Other Disease (1)
284-V Prob. Benign (0)
287-G Prob. Benign (0)
291-A Prob. Benign (0)
294-E Prob. Benign (0)
301-V Prob. Benign (0)
303-A Prob. Benign (0)
304-S Prob. Benign (0)
312-S Prob. Benign (0)
316-R Myopathy (1)8 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
317-I Prob. Benign (0)
326-P Prob. Benign (0)
327-K Prob. Benign (0)
328-R Myopathy (1)
330-V Prob. Benign (0)
334-G Prob. Benign (0)
336-P Prob. Benign (0)
341-G Myopathy (14)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
342-E Myopathy (1)
347-V Prob. Benign (0)
360-A Prob. Benign (0)
361-P Prob. Benign (0)
363-P Prob. Benign (0)
364-K Prob. Benign (0)
366-L Prob. Benign (0)
367-R Myopathy (2)
369-G Prob. Benign (0)
370-V Prob. Benign (0)
376-M Prob. Benign (0)
382-H Myopathy (2)
388-S Prob. Benign (0)
389-L Prob. Benign (0)
391-R Prob. Benign (0)8 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Long QT syndrome
396-E Prob. Benign (0)
401-R Myopathy (9)
402-M Myopathy (4)
403-I Myopathy (6)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
404-H Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
407-N Prob. Benign (0)
408-G Prob. Benign (0)
412-Q Prob. Benign (0)
414-I Prob. Benign (0)
415-K Prob. Benign (0)
417-L Myopathy (1)5 RYR2 - Arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 2
421-S Prob. Benign (0)
422-G Prob. Benign (0)
425-R Prob. Benign (0)
427-S Myopathy (2)
429-P Prob. Benign (0)
431-A Prob. Benign (0)
433-T Prob. Benign (0)
436-P Prob. Benign (0)
437-I Prob. Benign (0)
438-E Prob. Benign (0)
439-G Prob. Benign (0)
440-V Prob. Benign (0)
444-L Prob. Benign (0)
458-L Prob. Benign (0)
462-E Prob. Benign (0)
464-Q Other Disease (1)
469-S Prob. Benign (0)
473-R Prob. Benign (0)9 RYR2 - Cardiomyopathy, hypertrophic
474-Q Myopathy (2)
475-S Prob. Benign (0)
480-E None
481-G Prob. Benign (0)
482-M Prob. Benign (0)
483-L Prob. Benign (0)
485-M Myopathy (4)
491-D Prob. Benign (0)
492-R Other Disease (1)
493-L Prob. Benign (0)
501-H Prob. Benign (0)
506-A Prob. Benign (0)
507-G Prob. Benign (0)
510-A Prob. Benign (0)
511-A Prob. Benign (0)
512-E Myopathy (2)
514-W Prob. Benign (0)
516-E Prob. Benign (0)
521-L Prob. Benign (0)
522-Y Myopathy (8)
527-S Prob. Benign (0)
530-R Myopathy (3)
532-N Prob. Benign (0)
533-R Myopathy (6)
535-N Benign (0)9 RYR2 - Sudden cardiac death
537-A Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
539-F Myopathy (1)
544-D Myopathy (1)
552-R Myopathy (4)
554-E None
559-I Prob. Benign (0)
564-Y Prob. Benign (0)
572-E Prob. Benign (0)
574-L Myopathy (1)
579-E Prob. Benign (0)
580-N Prob. Benign (0)
585-I Prob. Benign (0)
590-D Prob. Benign (0)
594-R Prob. Benign (0)
597-K Prob. Benign (0)
599-L Prob. Benign (0)
600-D Prob. Benign (0)
601-V Prob. Benign (0)
603-C Prob. Benign (0)
608-C Prob. Benign (0)
610-G Prob. Benign (0)
612-A Myopathy (3)
614-R Myopathy (19)
615-S Prob. Benign (0)
621-T None
626-P Prob. Benign (0)
628-R Prob. Benign (0)
629-E Prob. Benign (0)
631-L Prob. Benign (0)
635-N Prob. Benign (0)
637-I Prob. Benign (0)
639-Y Prob. Benign (0)
643-I Prob. Benign (0)
644-R Myopathy (1)
651-R Prob. Benign (0)
652-A Prob. Benign (0)
654-G Prob. Benign (0)
656-T Prob. Benign (0)
669-E Prob. Benign (0)
672-P Prob. Benign (0)
678-A Prob. Benign (0)
680-H Prob. Benign (0)
682-R Prob. Benign (0)
689-E Prob. Benign (0)
692-T Prob. Benign (0)
695-P Prob. Benign (0)
696-G Prob. Benign (0)
699-E Prob. Benign (0)
703-G Prob. Benign (0)
704-N Prob. Benign (0)
705-G Myopathy (1)
706-V Prob. Benign (0)
707-G Myopathy (2)
708-D Myopathy (6)
714-G Prob. Benign (0)
722-T None
723-G Prob. Benign (0)
725-V Prob. Benign (0)
727-R Prob. Benign (0)8 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
730-T Prob. Benign (0)
732-P Prob. Benign (0)
735-H Myopathy (1)
739-P Prob. Benign (0)
744-S Prob. Benign (0)
746-C Prob. Benign (0)
749-L Prob. Benign (0)
750-S Prob. Benign (0)
751-V Prob. Benign (0)
752-P Prob. Benign (0)
754-I Prob. Benign (0)
759-N Myopathy (5)
760-G Prob. Benign (0)
763-V Myopathy (1)
764-Q Prob. Benign (0)
771-N Prob. Benign (0)
774-G Prob. Benign (0)
775-L Prob. Benign (0)
786-V Prob. Benign (0)
787-K Prob. Benign (0)
789-R Myopathy (1)
790-F Prob. Benign (0)
795-R Prob. Benign (0)
799-F Prob. Benign (0)
800-K Prob. Benign (0)
802-L Prob. Benign (0)
803-P Prob. Benign (0)
806-G Prob. Benign (0)
816-P Prob. Benign (0)
817-R Prob. Benign (0)
818-E Prob. Benign (0)
819-R Prob. Benign (0)
820-L Prob. Benign (0)
821-H Prob. Benign (0)
823-E Prob. Benign (0)
824-P Prob. Benign (0)
826-K Prob. Benign (0)
827-E Prob. Benign (0)
829-R Prob. Benign (0)
830-R Other Disease (1)
834-R Prob. Benign (0)
835-G Prob. Benign (0)
838-L Myopathy (1)
839-V Prob. Benign (0)
841-P Prob. Benign (0)
842-S Prob. Benign (0)
843-R Prob. Benign (0)
844-C Prob. Benign (0)
845-L Prob. Benign (0)
846-S Prob. Benign (0)
849-D Prob. Benign (0)
851-V Prob. Benign (0)
853-C Prob. Benign (0)
863-P Prob. Benign (0)
865-H Prob. Benign (0)
866-L Prob. Benign (0)
868-R Myopathy (1)
870-R Prob. Benign (0)
871-E Prob. Benign (0)
874-A Prob. Benign (0)
878-H Prob. Benign (0)
879-E Myopathy (2)
882-A Prob. Benign (0)
883-L Prob. Benign (0)
885-R Myopathy (1)
887-E Prob. Benign (0)
893-G Myopathy (4)
894-P Prob. Benign (0)
895-V Prob. Benign (0)
896-R Prob. Benign (0)
899-N Prob. Benign (0)
900-K Prob. Benign (0)
901-R Prob. Benign (0)
904-P Prob. Benign (0)
905-C Prob. Benign (0)
918-N Prob. Benign (0)
923-M Prob. Benign (0)
927-T Prob. Benign (0)
933-A Myopathy (3)
936-C Prob. Benign (0)
938-V Prob. Benign (0)
941-A Prob. Benign (0)
942-D None
949-L Prob. Benign (0)
952-T Prob. Benign (0)
957-T Prob. Benign (0)
964-Y Prob. Benign (0)
966-P Prob. Benign (0)
967-A Prob. Benign (0)
973-H Prob. Benign (0)
974-V Prob. Benign (0)
975-R Prob. Benign (0)
977-T Prob. Benign (0)
978-P Prob. Benign (0)
979-A Prob. Benign (0)
981-T Prob. Benign (0)
986-R Myopathy (5)
987-L Prob. Benign (0)
989-E Myopathy (2)
995-W Prob. Benign (0)
996-A Prob. Benign (0)
997-R Prob. Benign (0)
999-R Prob. Benign (0)
1000-V Prob. Benign (0)
1001-G Prob. Benign (0)7 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1005-S Prob. Benign (0)
1006-Y Prob. Benign (0)
1008-A Prob. Benign (0)
1009-V Prob. Benign (0)
1014-A Prob. Benign (0)
1015-R Prob. Benign (0)
1016-R Prob. Benign (0)
1018-P Prob. Benign (0)
1019-R Prob. Benign (0)
1020-L Prob. Benign (0)
1022-P Prob. Benign (0)
1024-R Prob. Benign (0)
1028-E Prob. Benign (0)
1032-R Prob. Benign (0)
1035-R Prob. Benign (0)
1036-D Prob. Benign (0)
1042-V Prob. Benign (0)
1043-R Myopathy (3)
1049-G Myopathy (1)
1056-D Myopathy (2)
1058-E Myopathy (1)
1059-P Prob. Benign (0)
1061-Q Prob. Benign (0)
1064-N Prob. Benign (0)
1067-R Prob. Benign (0)
1070-R Prob. Benign (0)
1071-V Prob. Benign (0)
1072-R Prob. Benign (0)
1073-I Prob. Benign (0)
1075-R Myopathy (1)
1078-K Prob. Benign (0)
1079-S Prob. Benign (0)
1082-V Prob. Benign (0)
1084-S Prob. Benign (0)
1085-G Prob. Benign (0)
1086-R Prob. Benign (0)
1088-Y Myopathy (1)
1096-T Prob. Benign (0)
1097-G Prob. Benign (0)
1100-R Prob. Benign (0)
1101-V Prob. Benign (0)
1104-A Prob. Benign (0)
1107-E Prob. Benign (0)
1109-R Benign (0)
1110-P Prob. Benign (0)
1115-G Prob. Benign (0)
1116-A Prob. Benign (0)
1117-D Prob. Benign (0)
1118-E Prob. Benign (0)
1121-Y Myopathy (1)
1124-N Prob. Benign (0)
1127-R Myopathy (1)
1128-G Prob. Benign (0)
1130-R Prob. Benign (0)
1132-H Prob. Benign (0)
1140-R Myopathy (1)
1141-P Prob. Benign (0)
1144-P Prob. Benign (0)
1146-D Prob. Benign (0)
1148-V Prob. Benign (0)
1149-G Prob. Benign (0)
1150-C Other Disease (1)
1153-D Prob. Benign (0)
1154-L Prob. Benign (0)
1155-T Prob. Benign (0)
1157-N Prob. Benign (0)
1165-G Myopathy (1)
1166-E Prob. Benign (0)
1167-V Prob. Benign (0)
1169-M Prob. Benign (0)
1175-E Myopathy (1)
1176-T Prob. Benign (0)
1179-R Myopathy (1)
1183-I Prob. Benign (0)
1185-D Prob. Benign (0)
1190-V Prob. Benign (0)
1192-S Prob. Benign (0)
1196-G Prob. Benign (0)
1206-D Prob. Benign (0)
1207-V Prob. Benign (0)
1209-S Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1211-R Prob. Benign (0)
1215-I Prob. Benign (0)
1216-C Prob. Benign (0)
1218-L Prob. Benign (0)
1219-Q Myopathy (1)
1220-E Prob. Benign (0)
1227-I Prob. Benign (0)
1231-R Prob. Benign (0)
1238-S Prob. Benign (0)
1240-G None
1242-P Prob. Benign (0)5 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1243-Q Prob. Benign (0)
1246-P Prob. Benign (0)
1254-Y Prob. Benign (0)8 RYR2 - Brugada syndrome
1258-R None
1260-D Prob. Benign (0)
1265-T Prob. Benign (0)
1267-P Myopathy (3)
1268-C Prob. Benign (0)
1270-R Prob. Benign (0)
1272-T Prob. Benign (0)9 RYR3 - Hyperinsulinism
1273-H Prob. Benign (0)
1276-W Prob. Benign (0)
1277-G Prob. Benign (0)
1285-M Prob. Benign (0)
1286-L Prob. Benign (0)
1288-L Prob. Benign (0)
1289-R Prob. Benign (0)
1292-L Prob. Benign (0)
1293-P Myopathy (2)
1295-Q Prob. Benign (0)
1301-R Prob. Benign (0)
1312-P Prob. Benign (0)
1316-P Prob. Benign (0)
1317-P Prob. Benign (0)
1318-A Prob. Benign (0)
1319-E Prob. Benign (0)
1322-A Prob. Benign (0)
1323-R Prob. Benign (0)
1328-D Prob. Benign (0)
1330-D Prob. Benign (0)
1335-R Prob. Benign (0)
1336-R Prob. Benign (0)
1337-S Prob. Benign (0)
1342-S Conflict (4)
1344-A Prob. Benign (0)
1346-N Prob. Benign (0)
1347-G Prob. Benign (0)
1352-A Conflict (7)
1360-T Prob. Benign (0)
1361-P Prob. Benign (0)
1363-A Prob. Benign (0)
1364-G Prob. Benign (0)
1368-Q Prob. Benign (0)
1370-A Prob. Benign (0)
1371-R Prob. Benign (0)
1372-A Prob. Benign (0)
1374-N None
1393-K Conflict (8)
1394-K None
1396-A Prob. Benign (0)
1397-M Prob. Benign (0)
1402-P Prob. Benign (0)
1403-A Prob. Benign (0)
1405-P Prob. Benign (0)
1406-T Prob. Benign (0)
1407-L Prob. Benign (0)
1411-P Benign (0)
1412-H Prob. Benign (0)
1413-D Prob. Benign (0)
1414-V Prob. Benign (0)
1417-A Prob. Benign (0)
1419-N Prob. Benign (0)
1420-R Prob. Benign (0)
1423-P Prob. Benign (0)
1424-E Prob. Benign (0)
1425-I Prob. Benign (0)
1431-T Prob. Benign (0)
1436-V Prob. Benign (0)
1438-V Prob. Benign (0)
1443-E Prob. Benign (0)
1444-P Prob. Benign (0)
1447-V Prob. Benign (0)
1448-W Prob. Benign (0)
1449-A Prob. Benign (0)
1454-P Prob. Benign (0)
1457-H Prob. Benign (0)
1459-H Prob. Benign (0)
1460-D Prob. Benign (0)
1462-S Prob. Benign (0)
1464-D Prob. Benign (0)
1465-L Prob. Benign (0)
1467-K Myopathy (2)
1469-R Myopathy (5)
1471-V None
1475-M Prob. Benign (0)
1480-G Prob. Benign (0)
1482-V Prob. Benign (0)
1488-C Prob. Benign (0)
1489-S Prob. Benign (0)
1492-Y Prob. Benign (0)
1493-M Prob. Benign (0)
1494-V Prob. Benign (0)
1496-G Prob. Benign (0)
1497-G Prob. Benign (0)
1499-F Prob. Benign (0)
1503-G Prob. Benign (0)
1507-R Prob. Benign (0)
1508-I Prob. Benign (0)
1511-T Prob. Benign (0)
1513-L Myopathy (1)
1523-T Other Disease (1)
1526-M Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1532-G Prob. Benign (0)
1537-T Prob. Benign (0)
1541-V Prob. Benign (0)
1546-K None
1551-V Prob. Benign (0)
1553-V Prob. Benign (0)
1560-V Prob. Benign (0)
1566-G Prob. Benign (0)
1567-K Prob. Benign (0)
1571-I Conflict (7)
1573-P Myopathy (1)9 RYR2 - Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiom
1577-A Myopathy (2)
1578-M Prob. Benign (0)
1582-E Prob. Benign (0)
1583-R Myopathy (2)
1586-P Prob. Benign (0)
1588-P Prob. Benign (0)
1592-P Myopathy (1)
1598-M Prob. Benign (0)
1606-R Myopathy (1)
1611-F Prob. Benign (0)
1614-V Prob. Benign (0)
1616-T Prob. Benign (0)
1620-G Prob. Benign (0)
1622-R Prob. Benign (0)
1627-V Prob. Benign (0)
1632-P Benign (0)
1637-A Prob. Benign (0)
1645-R Myopathy (1)
1647-M Prob. Benign (0)
1655-R Prob. Benign (0)
1657-D Prob. Benign (0)
1659-Q Prob. Benign (0)
1660-R Prob. Benign (0)
1664-H Prob. Benign (0)
1667-R Benign (0)
1673-C Myopathy (1)
1676-G Prob. Benign (0)
1677-N Myopathy (1)
1678-N Prob. Benign (0)
1679-R Myopathy (8)
1682-H Prob. Benign (0)
1685-C Prob. Benign (0)
1689-D Prob. Benign (0)
1691-A Prob. Benign (0)
1693-L Prob. Benign (0)
1698-E Prob. Benign (0)
1700-A Prob. Benign (0)
1704-G Myopathy (1)
1707-R Myopathy (2)
1708-A Prob. Benign (0)
1711-Y Prob. Benign (0)
1719-L Prob. Benign (0)
1724-R Prob. Benign (0)
1727-R Prob. Benign (0)
1728-S Myopathy (5)
1729-M Myopathy (1)
1732-E Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1733-Y Prob. Benign (0)
1736-P Prob. Benign (0)
1741-T Prob. Benign (0)
1742-R Prob. Benign (0)
1745-T Prob. Benign (0)
1746-L Prob. Benign (0)
1751-R Prob. Benign (0)
1752-S Prob. Benign (0)
1753-T Prob. Benign (0)
1754-E Prob. Benign (0)
1757-H Prob. Benign (0)
1758-P Prob. Benign (0)
1759-R Prob. Benign (0)
1760-H Prob. Benign (0)
1761-G Prob. Benign (0)
1763-P Prob. Benign (0)
1770-S Prob. Benign (0)
1772-R Myopathy (1)
1773-P Prob. Benign (0)
1774-P Prob. Benign (0)9 RYR2 - Long QT syndrome
1775-H Prob. Benign (0)
1778-S Prob. Benign (0)
1779-P Prob. Benign (0)7 RYR2 - Sudden cardiac death
1780-P Prob. Benign (0)
1781-C Prob. Benign (0)
1783-V Prob. Benign (0)
1784-A Prob. Benign (0)
1787-P Benign (0)
1789-A Prob. Benign (0)
1795-P Prob. Benign (0)
1803-P Prob. Benign (0)
1806-A Prob. Benign (0)
1808-R Prob. Benign (0)
1809-D Prob. Benign (0)
1813-R None
1814-M Myopathy (1)
1820-R Prob. Benign (0)
1821-D Prob. Benign (0)
1823-G Prob. Benign (0)
1825-H Prob. Benign (0)
1826-A Prob. Benign (0)
1827-R Prob. Benign (0)
1830-V Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
1832-G Prob. Benign (1)
1837-Q Myopathy (1)
1838-F Prob. Benign (0)
1842-L None
1851-M Prob. Benign (0)
1859-V Prob. Benign (0)
1862-I Prob. Benign (0)
1867-E Prob. Benign (0)
1868-P Prob. Benign (0)
1869-E Prob. Benign (0)
1872-T Prob. Benign (0)
1878-E Benign (0)
1880-E Prob. Benign (0)
1881-E Prob. Benign (0)
1884-G Prob. Benign (0)
1886-E Prob. Benign (0)
1887-E Prob. Benign (0)
1888-D Prob. Benign (0)
1890-E Prob. Benign (0)
1891-E Prob. Benign (0)
1892-K Prob. Benign (0)
1897-E Prob. Benign (0)
1898-E Prob. Benign (0)
1900-A Prob. Benign (0)
1902-E Prob. Benign (0)2 RYR2 - Sudden unexpected death in infancy
1915-E Prob. Benign (0)
1916-G Prob. Benign (0)
1917-E Prob. Benign (0)
1920-E Prob. Benign (0)
1925-G Prob. Benign (0)
1935-V Prob. Benign (0)
1941-H Prob. Benign (0)
1944-E Prob. Benign (0)
1950-E Prob. Benign (0)
1954-R Prob. Benign (0)
1956-E Prob. Benign (0)
1957-S Myopathy (1)
1962-A Prob. Benign (0)
1964-R Prob. Benign (0)
1966-V Prob. Benign (0)
1969-L Prob. Benign (0)
1974-R Prob. Benign (0)
1975-S Prob. Benign (0)
1976-R Prob. Benign (0)
1983-A Prob. Benign (0)
1988-A Prob. Benign (0)
1994-R Prob. Benign (0)
1997-E Other Disease (1)
1999-R Prob. Benign (0)
2000-S Prob. Benign (0)
2001-P Prob. Benign (0)
2002-P Prob. Benign (0)
2003-Q Prob. Benign (0)
2008-M Prob. Benign (0)
2013-K Myopathy (1)
2015-G Prob. Benign (0)
2016-T Prob. Benign (0)
2017-D Prob. Benign (0)
2018-E None
2024-P Prob. Benign (0)
2028-R Prob. Benign (0)
2035-H Myopathy (2)
2041-H Prob. Benign (0)
2042-C Prob. Benign (0)
2047-D Prob. Benign (0)
2049-E Prob. Benign (0)
2050-E Prob. Benign (0)
2053-P Prob. Benign (0)
2060-G Benign (0)
2062-R Prob. Benign (0)
2064-M Prob. Benign (0)
2065-S Prob. Benign (0)
2070-V Prob. Benign (0)
2071-R Prob. Benign (0)
2074-K Prob. Benign (0)
2076-K Prob. Benign (0)
2081-E Prob. Benign (0)4 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2083-E Prob. Benign (0)
2084-R Prob. Benign (0)
2085-S Prob. Benign (0)
2087-E Prob. Benign (0)
2088-E Prob. Benign (0)
2089-S Prob. Benign (0)
2092-R Prob. Benign (0)
2095-Q Prob. Benign (0)
2100-H Prob. Benign (0)
2101-M Prob. Benign (0)
2102-V Myopathy (1)
2104-R Prob. Benign (0)
2108-E Prob. Benign (0)
2111-V Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular fibrillation, idiopathic
2115-E Prob. Benign (0)
2117-V Myopathy (1)
2118-R Myopathy (1)
2120-M Prob. Benign (0)
2125-H Prob. Benign (0)
2129-D Myopathy (3)
2130-G Myopathy (1)
2132-G Other Disease (2)
2133-E Prob. Benign (0)
2136-R Prob. Benign (0)
2137-A Prob. Benign (0)
2140-R Prob. Benign (0)
2141-A Prob. Benign (0)
2146-P Prob. Benign (0)
2148-S Myopathy (1)
2149-V Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2153-M Prob. Benign (0)
2154-S Prob. Benign (0)
2157-E Prob. Benign (0)
2160-G Myopathy (3)
2163-R Myopathy (12)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2168-V Myopathy (5)
2171-G Prob. Benign (0)
2172-P Prob. Benign (0)
2174-E Prob. Benign (0)
2182-I Myopathy (1)
2183-G Prob. Benign (0)
2186-M Prob. Benign (0)
2188-N Prob. Benign (0)
2192-Y Prob. Benign (0)
2195-P Prob. Benign (0)
2200-A Myopathy (1)
2203-M Prob. Benign (0)
2204-H Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2205-E Prob. Benign (0)
2206-T Myopathy (7)
2210-V Myopathy (1)
2212-V Myopathy (1)
2214-V Myopathy (2)9 RYR2 - Sudden cardiac death
2218-G Prob. Benign (0)
2219-E Prob. Benign (0)
2222-E Prob. Benign (0)
2224-R Prob. Benign (0)
2227-K Prob. Benign (0)
2230-T Prob. Benign (0)
2234-R Prob. Benign (0)
2237-C Myopathy (1)
2238-Y Prob. Benign (0)
2239-F Prob. Benign (0)
2241-R Prob. Benign (0)
2242-I Prob. Benign (0)
2244-R Prob. Benign (0)
2247-Q Prob. Benign (0)
2248-R Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2252-D Prob. Benign (0)5 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2253-H Myopathy (1)7 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2258-L Prob. Benign (0)
2259-E Prob. Benign (0)
2266-G Prob. Benign (0)
2267-M None
2269-G Prob. Benign (0)
2271-T Prob. Benign (0)
2272-P Prob. Benign (0)
2274-D Myopathy (1)
2275-V Prob. Benign (0)
2276-A Prob. Benign (0)
2280-V Myopathy (1)
2283-N Myopathy (2)
2284-N Prob. Benign (0)
2287-A Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2288-L Myopathy (1)
2289-A Prob. Benign (0)
2295-L Prob. Benign (0)
2298-V Prob. Benign (0)
2304-G Prob. Benign (0)
2311-P Prob. Benign (0)
2317-G Prob. Benign (0)
2320-D Prob. Benign (0)
2321-I Myopathy (5)
2324-N Prob. Benign (0)
2330-R Prob. Benign (0)
2336-R Myopathy (7)
2340-F Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2341-V Prob. Benign (0)9 RYR3 - Schizophrenia
2342-N Myopathy (11)
2343-G Prob. Benign (0)
2344-E Myopathy (1)8 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2345-S Myopathy (3)
2346-V Myopathy (1)
2347-E Prob. Benign (0)
2348-E Myopathy (1)
2349-N Prob. Benign (0)
2350-A Myopathy (4)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2351-N Prob. Benign (0)
2353-V Prob. Benign (0)
2354-V Myopathy (1)9 RYR2 - Sudden unexplained death
2355-R Myopathy (6)
2358-I Prob. Benign (0)
2359-R Myopathy (1)
2362-E Myopathy (1)
2364-F Myopathy (1)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2365-G Myopathy (1)
2366-P Myopathy (1)
2367-A Myopathy (2)
2368-L Prob. Benign (0)
2369-R Prob. Benign (0)
2371-E Myopathy (1)
2375-G Myopathy (2)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2378-A Prob. Benign (0)
2379-A None
2380-I Prob. Benign (0)
2381-E Prob. Benign (0)
2385-R Prob. Benign (0)
2386-I Prob. Benign (0)
2388-E Prob. Benign (0)
2390-P Prob. Benign (0)
2391-A Prob. Benign (0)
2393-D Prob. Benign (0)
2396-G Prob. Benign (0)
2398-R Prob. Benign (0)
2400-D Myopathy (1)
2401-R Prob. Benign (0)4 RYR2 - Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiom
2402-R Prob. Benign (0)
2403-R Prob. Benign (0)
2404-E Myopathy (2)
2407-G Prob. Benign (0)
2410-P Prob. Benign (0)
2412-E None
2415-R Prob. Benign (0)
2418-L Prob. Benign (0)
2421-A Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
2422-I Prob. Benign (0)
2423-M Myopathy (2)
2426-Y Other Disease (2)5 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2428-A Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2430-I Prob. Benign (0)
2431-D Myopathy (4)
2434-G Myopathy (7)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2435-R Myopathy (11)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2437-A Myopathy (1)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
2439-E Myopathy (1)
2440-M Prob. Benign (0)
2441-H Prob. Benign (0)
2445-A Prob. Benign (0)
2446-G Prob. Benign (0)
2450-A Prob. Benign (0)
2452-R Myopathy (7)
2453-I Myopathy (3)
2454-R Myopathy (5)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2455-A Prob. Benign (0)
2458-R Myopathy (12)
2462-P Prob. Benign (0)
2465-D Prob. Benign (0)
2466-L Prob. Benign (0)
2468-G Prob. Benign (0)
2469-I Prob. Benign (0)
2474-L Prob. Benign (0)
2477-P Prob. Benign (0)
2478-T Prob. Benign (0)
2480-G Prob. Benign (0)
2482-D Prob. Benign (0)
2487-Q Prob. Benign (0)
2490-M Prob. Benign (0)
2494-F Prob. Benign (0)
2495-V Prob. Benign (0)
2496-P Myopathy (2)
2500-A Prob. Benign (0)
2503-V Prob. Benign (0)
2508-R Myopathy (12)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
2510-Y Myopathy (1)
2521-V Prob. Benign (0)
2529-D Myopathy (1)
2530-M Prob. Benign (0)
2535-S Prob. Benign (0)
2538-T Prob. Benign (0)9 RYR2 - Arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 2
2539-A Prob. Benign (0)
2544-T Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
2545-E Myopathy (3)
2547-A Prob. Benign (0)
2549-A Prob. Benign (0)
2550-L Prob. Benign (0)
2552-R Prob. Benign (0)
2558-V Prob. Benign (0)
2559-L Prob. Benign (0)
2560-P Prob. Benign (0)
2562-I Prob. Benign (0)
2564-K Other Disease (1)
2565-C Prob. Benign (0)
2566-A Prob. Benign (0)
2567-P Prob. Benign (0)9 RYR2 - Brugada syndrome
2569-F Prob. Benign (0)
2570-A Myopathy (1)
2571-G Prob. Benign (0)
2572-T Prob. Benign (0)
2573-E Prob. Benign (0)
2574-H Prob. Benign (0)
2575-R Prob. Benign (0)
2576-A Prob. Benign (0)
2577-I Prob. Benign (0)
2578-M Prob. Benign (0)
2579-V Prob. Benign (0)
2580-D Prob. Benign (0)
2581-S Prob. Benign (0)
2582-M Prob. Benign (0)
2585-T Prob. Benign (0)
2586-V Prob. Benign (0)
2587-Y Myopathy (1)
2588-R Prob. Benign (0)
2590-S Prob. Benign (0)
2591-R Myopathy (2)
2593-R Myopathy (1)
2594-S Prob. Benign (0)
2596-T Myopathy (1)
2598-A Prob. Benign (0)
2600-R Prob. Benign (0)
2602-V Prob. Benign (0)
2604-E Prob. Benign (0)
2605-D Prob. Benign (0)
2606-C Prob. Benign (0)
2607-L Prob. Benign (0)
2609-S Prob. Benign (0)
2610-L Prob. Benign (0)
2611-C Prob. Benign (0)
2612-R Prob. Benign (0)
2613-Y Prob. Benign (0)
2615-R Myopathy (1)
2617-S Prob. Benign (0)
2618-M Prob. Benign (0)
2621-H Prob. Benign (0)
2624-R Prob. Benign (0)
2625-R Prob. Benign (0)
2626-L Prob. Benign (0)
2627-V Myopathy (2)
2629-D Prob. Benign (0)
2630-V Prob. Benign (0)
2631-P Prob. Benign (0)
2632-I Prob. Benign (0)
2633-L Prob. Benign (0)
2634-N Prob. Benign (0)
2635-E Prob. Benign (0)
2641-L Prob. Benign (0)9 RYR2 - Cardiac arrhythmia
2642-K Prob. Benign (0)
2645-T Prob. Benign (0)
2646-N Prob. Benign (0)
2647-H Prob. Benign (0)
2650-R Prob. Benign (0)
2653-K Prob. Benign (0)
2655-Y Prob. Benign (0)
2659-T Prob. Benign (0)
2666-V Prob. Benign (0)
2668-S Prob. Benign (0)
2671-E Prob. Benign (0)
2676-R Myopathy (1)
2677-K Prob. Benign (0)
2679-F Prob. Benign (0)
2685-S Prob. Benign (0)
2688-H Prob. Benign (0)
2692-D Prob. Benign (0)
2693-P Prob. Benign (0)
2697-R Prob. Benign (0)
2698-M Conflict (1)
2705-A Prob. Benign (0)
2712-P Prob. Benign (0)
2713-D Prob. Benign (0)
2717-A Prob. Benign (0)
2719-Y Prob. Benign (0)
2721-S Prob. Benign (0)
2722-K Prob. Benign (0)
2724-E Myopathy (1)
2726-K Prob. Benign (0)
2727-A Prob. Benign (0)
2730-D Myopathy (3)
2731-A Prob. Benign (0)
2733-G Myopathy (1)
2737-P Prob. Benign (0)
2738-R Prob. Benign (0)
2752-D Prob. Benign (0)
2753-S Prob. Benign (0)
2757-K Prob. Benign (0)
2764-E Myopathy (2)
2767-A Prob. Benign (0)
2769-D Prob. Benign (0)
2772-Q Prob. Benign (0)
2776-S Conflict (3)
2777-Y Prob. Benign (0)
2780-N None
2781-I Prob. Benign (0)
2783-E Prob. Benign (0)
2785-L Myopathy (1)
2787-T Conflict (5)
2792-R Prob. Benign (0)
2793-P Prob. Benign (0)
2796-T Prob. Benign (0)
2803-E Prob. Benign (0)
2804-I Prob. Benign (0)
2805-Y Prob. Benign (0)
2806-R Prob. Benign (0)
2807-W None
2811-E Prob. Benign (0)
2814-K Prob. Benign (0)
2816-M Prob. Benign (0)
2817-I Prob. Benign (0)
2822-T Prob. Benign (0)
2829-G Prob. Benign (0)
2833-K Prob. Benign (0)
2834-T Prob. Benign (0)
2835-E Benign (0)
2838-K Prob. Benign (0)
2839-T Prob. Benign (0)
2840-R Myopathy (1)
2842-I Prob. Benign (0)
2843-S Myopathy (2)
2851-P Prob. Benign (0)
2856-N Prob. Benign (0)
2857-P Prob. Benign (0)
2861-D Prob. Benign (0)
2864-A Prob. Benign (0)
2867-L Myopathy (1)
2873-A Prob. Benign (0)
2880-E Myopathy (1)
2884-N Prob. Benign (0)
2891-K Prob. Benign (0)
2892-Q Prob. Benign (0)
2896-A None
2897-K Prob. Benign (0)
2900-G Prob. Benign (0)
2902-H Prob. Benign (0)
2903-P Prob. Benign (0)
2904-L Prob. Benign (0)
2906-V Prob. Benign (0)
2909-D Prob. Benign (0)
2918-R Prob. Benign (0)
2923-A Prob. Benign (0)
2924-Q Prob. Benign (0)
2937-V Prob. Benign (0)
2938-T Prob. Benign (0)
2939-R Myopathy (3)
2942-K Prob. Benign (0)
2943-D Benign (0)
2948-S Prob. Benign (0)
2952-E Prob. Benign (0)
2961-Q Prob. Benign (0)
2963-L Myopathy (2)
2965-R Prob. Benign (0)
2968-D Prob. Benign (0)
2984-G Prob. Benign (0)
2985-R Prob. Benign (0)
2987-E Prob. Benign (0)
2990-P Prob. Benign (0)
2997-F Prob. Benign (0)
2999-A Prob. Benign (0)
3005-L Prob. Benign (0)
3012-N Prob. Benign (0)
3016-Y Myopathy (1)
3021-P Myopathy (1)
3024-V Prob. Benign (0)
3028-G Prob. Benign (0)
3030-H Prob. Benign (0)
3031-A Prob. Benign (0)
3034-K Prob. Benign (0)
3038-M Prob. Benign (0)
3042-L Prob. Benign (0)
3050-V Prob. Benign (0)
3051-R Prob. Benign (0)
3052-H Prob. Benign (0)
3053-R Prob. Benign (0)
3055-S Prob. Benign (0)
3057-F Prob. Benign (0)
3061-A Prob. Benign (0)
3066-N Prob. Benign (0)
3073-R Prob. Benign (0)
3074-S Other Disease (1)
3077-A Prob. Benign (0)
3081-M Conflict (3)
3088-V Prob. Benign (0)
3097-E Prob. Benign (0)
3098-S Prob. Benign (0)
3099-A Prob. Benign (0)
3100-S Prob. Benign (0)
3101-E Prob. Benign (0)
3103-I Prob. Benign (0)
3104-E Myopathy (2)
3111-R Prob. Benign (0)
3114-K Prob. Benign (0)
3116-S Prob. Benign (0)
3118-A Prob. Benign (0)
3119-R Myopathy (1)
3120-T Prob. Benign (0)
3122-V Prob. Benign (0)
3125-V Prob. Benign (0)
3129-L Prob. Benign (0)
3131-Y Prob. Benign (0)
3132-T Prob. Benign (0)
3138-P Myopathy (1)
3142-T Prob. Benign (0)
3149-Q Prob. Benign (0)
3153-G Prob. Benign (0)
3154-D Prob. Benign (0)
3156-V Prob. Benign (0)
3158-L Prob. Benign (0)
3160-D Prob. Benign (0)
3161-V Prob. Benign (0)
3165-C Prob. Benign (0)
3166-Y Prob. Benign (0)
3170-C Prob. Benign (0)
3171-S Prob. Benign (0)
3172-I Prob. Benign (0)
3181-T Prob. Benign (0)
3185-K Prob. Benign (0)
3191-G Prob. Benign (0)
3193-C Myopathy (1)
3196-R Prob. Benign (0)
3201-M Prob. Benign (0)
3202-P Myopathy (1)
3206-L Prob. Benign (0)
3212-E Prob. Benign (0)
3213-Y None
3214-N Prob. Benign (0)
3215-A Prob. Benign (0)
3217-S Myopathy (1)
3218-V Prob. Benign (0)
3220-T Myopathy (1)
3224-P Prob. Benign (0)
3225-R Prob. Benign (0)
3226-E Myopathy (1)
3227-R Prob. Benign (0)
3233-P Prob. Benign (0)
3234-N Prob. Benign (0)
3235-S Prob. Benign (0)
3236-V Prob. Benign (0)
3238-E Myopathy (3)
3239-M Prob. Benign (0)
3241-P Prob. Benign (0)
3243-I Prob. Benign (0)
3245-V Prob. Benign (0)
3248-R Prob. Benign (0)
3249-L Prob. Benign (0)
3253-I Myopathy (2)
3256-L Prob. Benign (0)
3258-E Prob. Benign (0)
3259-S Prob. Benign (0)
3262-R Prob. Benign (0)
3266-M Prob. Benign (0)
3267-P Prob. Benign (0)
3268-H Prob. Benign (0)
3270-I Prob. Benign (0)
3271-E Myopathy (1)
3273-T Prob. Benign (0)
3276-M Prob. Benign (0)
3283-R Prob. Benign (0)
3284-W Myopathy (1)
3287-R Myopathy (0)
3288-G Prob. Benign (0)
3290-E Myopathy (1)
3291-A Prob. Benign (0)
3292-P Prob. Benign (0)
3295-A Prob. Benign (0)
3296-L Prob. Benign (0)
3298-A Prob. Benign (0)
3299-G Prob. Benign (0)
3300-A Prob. Benign (0)
3301-P Prob. Benign (0)
3302-P Prob. Benign (0)
3304-C Prob. Benign (0)
3306-A Prob. Benign (0)
3314-S Prob. Benign (0)
3318-N Prob. Benign (0)
3323-I Prob. Benign (0)
3324-V Prob. Benign (0)
3326-N Myopathy (2)
3330-D Myopathy (1)
3331-E Prob. Benign (0)
3337-R Prob. Benign (0)
3339-A Prob. Benign (0)
3340-V Prob. Benign (0)
3342-A Prob. Benign (0)
3345-I Prob. Benign (0)
3347-S Prob. Benign (0)
3348-R Myopathy (3)
3349-A Prob. Benign (0)
3350-R Prob. Benign (0)
3353-L Prob. Benign (0)
3356-S Prob. Benign (0)
3361-T Prob. Benign (0)
3362-I Prob. Benign (0)
3363-G None
3366-R Conflict (7)
3367-K Myopathy (3)
3375-E Prob. Benign (0)
3376-E Prob. Benign (0)
3380-R Prob. Benign (0)
3383-A Prob. Benign (0)
3385-A Prob. Benign (0)
3395-R Prob. Benign (0)
3397-E Prob. Benign (0)
3402-C Myopathy (2)
3403-R Prob. Benign (0)
3407-A Other Disease (2)
3410-P Myopathy (1)
3412-L Prob. Benign (0)
3414-R Prob. Benign (0)
3416-V Prob. Benign (0)
3417-D Prob. Benign (0)
3425-T Prob. Benign (0)
3426-E Prob. Benign (0)
3427-P Prob. Benign (0)
3428-N Prob. Benign (0)
3429-P Prob. Benign (0)
3431-A Prob. Benign (0)
3436-R Prob. Benign (0)
3439-G Prob. Benign (0)
3448-S Myopathy (1)
3452-K Myopathy (1)
3453-R Prob. Benign (0)
3461-Q Other Disease (0)
3474-N Prob. Benign (0)
3478-M Prob. Benign (0)
3479-A Prob. Benign (0)
3481-A Prob. Benign (0)
3484-I Prob. Benign (0)
3485-Q Prob. Benign (0)
3487-G Prob. Benign (0)
3489-S Prob. Benign (0)
3491-Q Prob. Benign (0)
3493-R Prob. Benign (0)
3494-T Prob. Benign (0)
3495-K Prob. Benign (0)
3497-K Prob. Benign (0)
3498-R Prob. Benign (0)
3499-R Prob. Benign (0)
3500-G Prob. Benign (0)
3501-D Myopathy (1)
3502-R Prob. Benign (0)
3505-V Prob. Benign (0)
3507-T Prob. Benign (0)
3509-L Prob. Benign (0)
3511-V Prob. Benign (0)
3520-I Prob. Benign (0)
3521-G Myopathy (1)
3522-L Prob. Benign (0)
3526-A Prob. Benign (0)
3527-P Myopathy (1)
3528-T Prob. Benign (0)
3529-D Prob. Benign (0)
3530-Q Prob. Benign (0)
3531-D Prob. Benign (0)
3532-L Prob. Benign (0)
3533-I Prob. Benign (0)
3534-T Prob. Benign (0)
3536-A None
3539-R Myopathy (8)
3540-Y Prob. Benign (0)
3541-A Myopathy (2)
3542-L Prob. Benign (0)
3547-E Prob. Benign (0)
3550-R Prob. Benign (0)
3551-E Prob. Benign (0)
3555-N Prob. Benign (0)
3561-G Prob. Benign (0)
3568-S Prob. Benign (0)
3570-R Prob. Benign (0)
3577-R Prob. Benign (0)
3579-V Prob. Benign (0)
3580-P Prob. Benign (0)
3581-G Prob. Benign (0)
3582-R Prob. Benign (0)
3583-E Conflict (5)
3584-E Myopathy (1)
3587-D Prob. Benign (0)
3589-P Prob. Benign (0)
3590-E Prob. Benign (0)
3591-K Prob. Benign (0)
3593-V Prob. Benign (0)
3597-Q Prob. Benign (0)
3598-E Prob. Benign (0)
3601-A Prob. Benign (0)
3606-L Myopathy (2)
3611-H Prob. Benign (0)
3621-H Prob. Benign (0)
3622-K Prob. Benign (0)
3623-L Prob. Benign (0)
3629-R Prob. Benign (0)
3633-V Prob. Benign (0)
3636-F Prob. Benign (0)
3637-R Prob. Benign (0)
3639-T Prob. Benign (0)
3643-N Prob. Benign (0)
3647-H Benign (0)
3648-R Prob. Benign (0)
3649-A Prob. Benign (0)
3651-N Prob. Benign (0)
3652-M Prob. Benign (0)
3656-S Prob. Benign (0)
3657-Y Prob. Benign (0)
3659-A Prob. Benign (0)
3660-A Prob. Benign (0)
3666-D Prob. Benign (0)
3667-H Prob. Benign (0)
3668-S Prob. Benign (0)
3672-R Prob. Benign (0)
3674-I Prob. Benign (0)
3675-D Prob. Benign (0)
3689-E Prob. Benign (0)
3697-P Prob. Benign (0)
3707-R Myopathy (1)9 RYR2 - Long QT syndrome
3709-A Myopathy (1)
3711-T Prob. Benign (0)
3712-E Prob. Benign (0)
3713-K Prob. Benign (0)
3714-S Prob. Benign (0)
3717-D Prob. Benign (0)
3722-Y Myopathy (1)
3725-Y Prob. Benign (0)
3727-D Prob. Benign (0)
3728-I Prob. Benign (0)
3733-C Prob. Benign (0)
3735-L Prob. Benign (0)
3740-E Prob. Benign (0)
3742-G Prob. Benign (0)
3751-S Prob. Benign (0)
3756-Q Benign (0)
3757-M Prob. Benign (0)
3763-L Prob. Benign (0)
3766-Q Prob. Benign (0)
3772-R Myopathy (7)
3774-A Prob. Benign (0)
3777-M Prob. Benign (0)
3779-L Prob. Benign (0)
3780-Q Prob. Benign (0)
3796-T Prob. Benign (0)
3805-N Prob. Benign (0)
3806-G Myopathy (1)
3808-N Prob. Benign (0)
3809-A Prob. Benign (0)
3815-M Prob. Benign (0)
3817-D Prob. Benign (0)
3822-K Prob. Benign (0)
3833-A Prob. Benign (0)
3834-L Prob. Benign (0)
3839-S Prob. Benign (0)
3840-V Myopathy (2)
3843-L Prob. Benign (0)
3847-E Prob. Benign (0)9 RYR2 - Cardiomyopathy, hypertrophic
3848-R Prob. Benign (0)
3853-E Myopathy (3)
3860-E Prob. Benign (0)
3866-N Prob. Benign (0)
3867-R Prob. Benign (0)
3872-K Prob. Benign (0)
3874-M Prob. Benign (0)
3875-A Prob. Benign (0)
3890-L Prob. Benign (0)
3893-G Prob. Benign (0)
3895-N Prob. Benign (0)
3903-R Myopathy (1)
3908-N Myopathy (1)
3909-T Prob. Benign (0)
3911-T Prob. Benign (0)
3912-I Prob. Benign (0)
3913-N Myopathy (1)
3916-I Myopathy (1)
3918-T Myopathy (1)
3924-R Prob. Benign (0)
3933-Y Conflict (8)
3938-G Myopathy (1)
3948-R Prob. Benign (0)
3955-S Prob. Benign (0)
3968-I Prob. Benign (0)
3969-Q Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
3974-G Prob. Benign (0)
3978-S Prob. Benign (0)
3981-H Conflict (2)
3983-R Myopathy (2)
3985-W Myopathy (2)
3986-D Myopathy (5)
3989-V Prob. Benign (0)
3990-G Myopathy (3)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
3995-F Prob. Benign (0)
4000-M Prob. Benign (0)
4010-E Myopathy (1)
4014-E Prob. Benign (0)
4020-K Prob. Benign (0)
4022-M Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4023-V Prob. Benign (0)
4028-S Myopathy (1)
4033-N Prob. Benign (0)
4034-V Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4038-M Prob. Benign (0)
4040-A Prob. Benign (0)
4041-R Myopathy (3)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4043-M Prob. Benign (0)
4046-M Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4048-V Prob. Benign (0)
4050-S Myopathy (1)
4053-N Prob. Benign (0)
4054-V Prob. Benign (0)
4057-I Prob. Benign (0)
4062-D Prob. Benign (0)
4063-M Prob. Benign (0)
4068-K Prob. Benign (0)
4070-I Prob. Benign (0)
4072-G Prob. Benign (0)
4073-S Prob. Benign (0)
4081-T Myopathy (1)
4084-R Prob. Benign (0)
4088-S Prob. Benign (0)
4094-K Prob. Benign (0)
4096-M Prob. Benign (0)
4097-D Prob. Benign (0)
4104-G Prob. Benign (0)
4108-Q Prob. Benign (0)
4112-S Myopathy (1)
4115-E Prob. Benign (0)
4117-D Prob. Benign (0)
4119-N Myopathy (1)
4129-N Prob. Benign (0)
4130-R Prob. Benign (0)
4133-E Myopathy (1)
4136-R Myopathy (1)
4137-D Prob. Benign (0)
4138-I Myopathy (1)
4143-A Prob. Benign (0)
4150-S Prob. Benign (0)
4154-P Prob. Benign (0)
4155-H Prob. Benign (0)
4160-H Prob. Benign (0)
4165-L Prob. Benign (0)
4166-A Prob. Benign (0)
4167-E Prob. Benign (0)
4175-P Prob. Benign (0)
4178-G Myopathy (1)
4179-R Myopathy (1)
4181-E Myopathy (1)
4185-A Prob. Benign (0)
4187-R Prob. Benign (0)
4188-R Prob. Benign (0)5 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Sudden cardiac death
4189-I Prob. Benign (0)
4191-R Prob. Benign (0)
4193-Y None5 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4194-F Other Disease (1)
4195-E Prob. Benign (0)
4200-N Prob. Benign (0)
4203-Q Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4207-P None
4210-K Myopathy (1)
4214-R Prob. Benign (0)
4221-V Prob. Benign (0)
4223-E Prob. Benign (0)
4229-K Myopathy (1)
4230-M Myopathy (1)
4234-V Myopathy (2)
4240-T Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4244-M Prob. Benign (0)
4259-T Prob. Benign (0)
4263-E Benign (0)
4267-A Prob. Benign (0)
4268-A None
4269-E Prob. Benign (0)
4279-A Prob. Benign (0)
4282-L Other Disease (1)
4283-E Myopathy (1)
4286-A Prob. Benign (0)
4288-T Prob. Benign (0)
4289-A None
4290-A None
4291-A None
4293-A Prob. Benign (0)
4294-T Conflict (1)
4295-A Conflict (3)
4296-R None
4300-A None
4318-R None
4319-R Prob. Benign (0)
4324-T None
4329-A Myopathy (2)
4331-A Other Disease (1)
4338-A Prob. Benign (0)
4342-R Prob. Benign (0)
4345-A Prob. Benign (0)
4353-G Prob. Benign (0)
4361-S Prob. Benign (0)
4363-F Prob. Benign (0)
4370-G Prob. Benign (0)
4375-T Prob. Benign (0)
4381-A None
4389-D Prob. Benign (0)
4393-G Prob. Benign (0)
4394-E Prob. Benign (0)
4403-A Prob. Benign (0)
4404-D Benign (0)
4407-G Prob. Benign (0)
4408-A Prob. Benign (0)
4410-E Prob. Benign (0)
4412-A Prob. Benign (0)
4422-E Prob. Benign (0)
4424-E None
4425-A Prob. Benign (0)
4428-E Prob. Benign (0)
4448-P None
4449-E Prob. Benign (0)
4451-A None
4457-M Prob. Benign (0)
4461-T Prob. Benign (0)
4478-L Prob. Benign (0)
4487-L Prob. Benign (0)
4488-P Prob. Benign (0)
4489-P Prob. Benign (0)
4493-P Prob. Benign (0)6 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4494-E Prob. Benign (0)
4495-P Prob. Benign (0)
4500-E Prob. Benign (0)
4501-P Conflict (4)
4502-E Myopathy (2)
4505-D Conflict (9)
4510-E Prob. Benign (0)
4512-E Prob. Benign (0)
4514-V Prob. Benign (0)
4515-P Prob. Benign (0)
4516-E Prob. Benign (0)
4522-P Prob. Benign (0)
4523-K Prob. Benign (0)
4528-P Prob. Benign (0)
4530-P Prob. Benign (0)
4535-E Prob. Benign (0)
4540-E Prob. Benign (0)
4541-F Prob. Benign (0)
4543-G Prob. Benign (0)
4549-R Prob. Benign (0)8 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4558-R Myopathy (4)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4564-R Prob. Benign (0)
4565-F Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4567-A Prob. Benign (0)
4568-L Myopathy (2)
4571-A Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4580-F Prob. Benign (0)
4583-V Prob. Benign (0)
4587-P Myopathy (1)
4589-G Prob. Benign (0)
4590-E Prob. Benign (0)
4592-D None
4603-G Prob. Benign (0)
4609-S Prob. Benign (0)
4614-L Prob. Benign (0)
4616-A Prob. Benign (0)
4617-G Prob. Benign (0)
4622-G Prob. Benign (0)
4623-D Myopathy (1)
4625-D Prob. Benign (0)
4629-V Myopathy (1)
4631-Y Myopathy (3)
4634-E Myopathy (2)
4635-E Myopathy (1)
4636-S Prob. Benign (0)
4637-T Myopathy (3)9 RYR2 - Sudden infant death syndrome
4638-G Myopathy (6)
4640-M Myopathy (1)
4642-P Prob. Benign (0)
4643-A Myopathy (1)
4645-R Myopathy (1)
4647-L Myopathy (1)
4650-L Myopathy (2)
4651-H Myopathy (2)7 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4657-L Prob. Benign (0)
4658-C Prob. Benign (0)
4659-I Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4660-I Prob. Benign (0)
4664-C Myopathy (1)
4667-V Prob. Benign (0)
4668-P Prob. Benign (0)
4672-F Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4674-R Prob. Benign (0)
4684-F Myopathy (1)
4687-L Prob. Benign (0)
4696-D Prob. Benign (0)
4702-W Prob. Benign (0)
4709-T Myopathy (4)
4710-P Prob. Benign (0)
4711-S Prob. Benign (0)
4713-P Prob. Benign (0)
4717-W Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4723-R Prob. Benign (0)
4724-K Myopathy (2)
4729-H Myopathy (1)
4730-G Prob. Benign (0)
4733-Y Myopathy (1)
4734-G Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4735-R Myopathy (1)
4737-R Myopathy (4)
4743-G Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
4746-L Prob. Benign (0)
4747-A Prob. Benign (0)
4751-I Prob. Benign (0)
4753-A Prob. Benign (0)
4756-E Prob. Benign (0)
4757-R Prob. Benign (0)
4759-P Prob. Benign (0)
4761-P Prob. Benign (0)
4762-P Prob. Benign (0)
4765-L Prob. Benign (0)
4769-L Prob. Benign (0)
4772-I Prob. Benign (0)
4773-D Prob. Benign (0)
4777-Q Prob. Benign (0)
4782-G Myopathy (1)
4788-N Prob. Benign (0)
4793-L Myopathy (2)
4795-W Prob. Benign (0)
4796-Y Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4798-V Prob. Benign (0)
4804-H Myopathy (1)
4806-N Myopathy (1)
4807-N Prob. Benign (0)
4808-F Myopathy (2)
4809-F Myopathy (1)
4811-A Myopathy (0)
4813-H Myopathy (1)9 RYR2 - Sudden cardiac death
4814-L Myopathy (2)
4816-D Myopathy (1)
4817-I Myopathy (1)
4820-G Myopathy (1)
4821-V Prob. Benign (0)
4823-T Myopathy (1)
4824-L Myopathy (1)
4825-R Myopathy (3)
4826-T Myopathy (6)
4827-I None
4833-H Myopathy (4)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4838-L Myopathy (1)
4842-V Myopathy (3)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4846-A Myopathy (2)
4847-V Myopathy (2)
4849-V Myopathy (8)
4850-Y Myopathy (1)
4852-Y None
4853-T Myopathy (2)
4855-V Prob. Benign (0)
4856-A Myopathy (1)
4858-N Myopathy (2)
4860-F Myopathy (1)
4861-R Myopathy (9)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4862-K Myopathy (1)
4864-Y Myopathy (2)
4865-N Prob. Benign (0)
4867-S Myopathy (1)
4868-E Prob. Benign (0)
4869-D Prob. Benign (0)
4874-D Prob. Benign (0)
4876-K Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4880-M Myopathy (1)
4881-M Myopathy (1)
4882-T Myopathy (1)
4886-F Myopathy (1)
4887-H Myopathy (2)
4891-G Myopathy (3)
4893-R Myopathy (12)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4894-A Myopathy (5)
4897-G Myopathy (4)
4898-I Myopathy (13)9 RYR3 - Schizophrenia
4899-G Myopathy (6)
4901-E Prob. Benign (0)
4903-E Prob. Benign (0)
4906-A Myopathy (4)
4907-G Myopathy (1)
4908-D Myopathy (1)
4909-E Prob. Benign (0)
4910-Y Prob. Benign (0)
4911-E Myopathy (1)
4914-R Myopathy (5)
4917-F Myopathy (1)
4918-D Myopathy (1)
4920-T Myopathy (3)
4921-F Myopathy (2)
4926-I Prob. Benign (0)
4927-V Myopathy (1)
4928-I Prob. Benign (0)
4931-A Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
4935-G Myopathy (2)
4936-L Myopathy (1)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4938-I Myopathy (3)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
4939-D Myopathy (2)
4940-A Myopathy (3)
4941-F Myopathy (1)
4942-G Myopathy (1)
4960-F Myopathy (1)
4961-I Prob. Benign (0)
4967-D Prob. Benign (0)
4971-T Prob. Benign (0)
4972-T Prob. Benign (0)
4973-P Myopathy (4)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar, Ventricular tachycardia, polymorphic
4974-H Prob. Benign (0)
4976-F Myopathy (3)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
4977-E Prob. Benign (0)
4978-T Prob. Benign (0)
4980-T Myopathy (1)
4981-L Prob. Benign (0)
4985-N Prob. Benign (0)
4988-N Prob. Benign (0)
4994-M Prob. Benign (0)
5005-T Prob. Benign (0)
5007-Q Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar
5009-S Prob. Benign (0)
5020-W Myopathy (2)
5021-D Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
5023-F Prob. Benign (0)
5030-R Prob. Benign (0)9 RYR2 - Ventricular tachycardia, polymorphic
5033-Y Prob. Benign (0)9 RYR2 - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar