No paralogue variants have been mapped to residue 12 for CACNA1C.
CACNA1C | MVNENTR--MYIP>E<ENHQGSNYGS------------PR-PAHAN | 29 |
CACNA1A | MARF-----GD-->-<-EM-PARYGG------------GGSGAAAG | 22 |
CACNA1B | MVRF-----GD-->-<-EL-GGRYGG------------PGGGERA- | 21 |
CACNA1D | MMMM-----MMMK>K<MQHQRQQQAD--------H--ANE-ANYAR | 28 |
CACNA1E | MARF-----GE-->-<-AV-VARPGS---------------GDGD- | 18 |
CACNA1F | MSES-----E--->-<GG----KDTT------------PE-PSPAN | 18 |
CACNA1G | MDEE-ED--GA-->-<----------GAEESGQP-R-S-------- | 18 |
CACNA1H | MTEG-ARAADE-->V<-RV-P--LGAPPPGPAALVGASPESPGAPG | 37 |
CACNA1I | MAE------SA-->-<----------SPPSSSAAAPAA-------- | 17 |
CACNA1S | MEP---------->-<------------------------------ | 3 |
SCN10A | ----MEF-P-I-->-<----------GSLETNNFRRFTPESLVEIE | 25 |
SCN11A | -MDDRCY-P-V-->-<----------IFPDERNFRPFTSDSLAAIE | 28 |
SCN1A | ---MEQT-V-L-->-<----------VPPGPDSFNFFTRESLAAIE | 26 |
SCN2A | ---MAQS-V-L-->-<----------VPPGPDSFRFFTRESLAAIE | 26 |
SCN3A | ---MAQA-L-L-->-<----------VPPGPESFRLFTRESLAAIE | 26 |
SCN4A | MARPSLC-T-L-->-<----------VPLGPECLRPFTRESLAAIE | 29 |
SCN5A | ----MAN-F-L-->-<----------LPRGTSSFRRFTRESLAAIE | 25 |
SCN7A | --------M-L-->-<----------ASPEPKGLVPFTKESFELIK | 22 |
SCN8A | ---MAAR-L-L-->-<----------APPGPDSFKPFTPESLANIE | 26 |
SCN9A | -----MA-M-L-->-<----------PPPGPQSFVHFTKQSLALIE | 24 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.E12V | c.35A>T | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |