No paralogue variants have been mapped to residue 375 for KCNQ1.
| KCNQ1 | LGSGFALKVQQKQRQKHFNRQIPA--AASL>I<-QTAWRCY---A-A-ENPD------S---- | 389 |
| KCNQ2 | LGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRNP--AAGL>I<-QSAWRFY---A-T-NLSRTD---LH---- | 357 |
| KCNQ3 | LGSGLALKVQEQHRQKHFEKRRKP--AAEL>I<-QAAWRYY---A-T-NPNRID---LV---- | 396 |
| KCNQ4 | LGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRMP--AANL>I<-QAAWRLY---S-T-DMSRAY---LT---- | 363 |
| KCNQ5 | LGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRNP--AANL>I<-QCVWRSY---A-A-DE-KSV---SI---- | 390 |
| KCNA1 | IVSNFNYFYHRETEGEEQAQLLH-----VS>-<-SP-NLAS---D-S---------------- | 439 |
| KCNA10 | IVSNFNYFYHRETENEEKQNIPGEIERI-->-<------------------------------ | 483 |
| KCNA2 | IVSNFNYFYHRETEGEEQAQYLQ-----VT>-<-SCPKIPS---S-P---------------- | 442 |
| KCNA3 | IVSNFNYFYHRETEGEEQSQYMH-----VG>-<-SCQHLSS-S-A-E---------------- | 513 |
| KCNA4 | IVSNFNYFYHRETENEEQTQLTQ-----NA>V<-SCPYLPS-N-LLK---------------- | 595 |
| KCNA5 | IVSNFNYFYHRETDHEEPAVLKEE--QGTQ>S<-QGPGLDR-G-V-Q-R-------------- | 554 |
| KCNA6 | IVSNFNYFYHRETEQEEQGQYTHV------>-<------TC-G-------------------- | 483 |
| KCNA7 | IVSNFSYFYHRETEGEEAGMFSHV------>-<------DM-Q-P-C---------------- | 421 |
| KCNB1 | IVNNFSEFYKEQKRQEKAIKRREA--LERA>-<-KRNG---SIVS-M-N-------------- | 449 |
| KCNB2 | IVNNFSEFYKEQKRQEKAIKRREA--LERA>-<-KRNG---SIVS-M-N-------------- | 453 |
| KCNC1 | IVNNFGMYYSLAMAKQKLPKKKKK--HIPR>-<-PPQLGSP---N-YCK---S-----V---- | 475 |
| KCNC2 | IVNNFGMYYSLAMAKQKLPRKRKK--HIPP>-<-APQASSP---T-FCK---T-----E---- | 512 |
| KCNC3 | IVNNFGMYYSLAMAKQKLPKKKNK--HIPR>-<-PPQPGSP---N-YCK---PDPPPPPPPHP | 587 |
| KCNC4 | IVNNFGMYYSLAMAKQKLPKKRKK--HVPR>-<-PAQLESP---M-YCK---S-----E---- | 511 |
| KCND1 | IVSNFSRIYHQNQRADKRRAQQKV--RLAR>I<RLAKSGTT---N---A-------------- | 445 |
| KCND2 | IVSNFSRIYHQNQRADKRRAQKKA--RLAR>I<RAAKSGSA---N---A-------------- | 443 |
| KCND3 | IVSNFSRIYHQNQRADKRRAQKKA--RLAR>I<RVAKTGSS---N---A-------------- | 440 |
| KCNF1 | IINNFVRYYNKQRVLETAAKHELE--LMEL>-<-N------SSSG-G-E-------------- | 439 |
| KCNG1 | IFHTFSRSYLELKQEQERVMFRRA--QFLI>-<---K-TKSQLSV------------------ | 494 |
| KCNG2 | IFHTFSRSYSELKEQQQRAASPEP--ALQE>-<---D-STHSATA------------------ | 439 |
| KCNG3 | IYHSFVQCYHELKFRSARYSR--------->-<-------SLSTE------------------ | 433 |
| KCNG4 | IFHTFSHSYLELKKEQEQLQARLR--HLQN>-<---T-GPASECE-LLD---P---------- | 492 |
| KCNS1 | IFNKFSHFYRRQKALEAAVRNSNH--QEFE>-<-D------LLSS-I-D-------------- | 490 |
| KCNS2 | IFNKFSHFYRRQKQLESAMRSCDF--GDGM>-<-K------EVPS-V-N-------------- | 443 |
| KCNS3 | IFNKFSKYYQKQKDIDVDQCSEDA--PEKC>-<-H------ELPY-F-N-------------- | 439 |
| KCNV1 | INDRFSACYFTLKLKEAAVRQREA--LKKL>-<-TKNIATDSYIS-V-N-------------- | 467 |
| KCNV2 | LYNKFSDYYSKLKAYEYTTIRRER--GEVN>-<-F------MQRA-R-K-------------- | 526 |
| cons | > < |
| Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
|---|---|---|---|---|---|
| p.Ile375Phe | c.1123A>T | Unknown | SIFT: Polyphen: |