No paralogue variants have been mapped to residue 378 for KCNQ1.
| KCNQ1 | FALKVQQKQRQKHFNRQIPA--AASLI-QT>A<WRCY---A-A-ENPD------S-------- | 389 |
| KCNQ2 | FALKVQEQHRQKHFEKRRNP--AAGLI-QS>A<WRFY---A-T-NLSRTD---LH-------- | 357 |
| KCNQ3 | LALKVQEQHRQKHFEKRRKP--AAELI-QA>A<WRYY---A-T-NPNRID---LV-------- | 396 |
| KCNQ4 | FALKVQEQHRQKHFEKRRMP--AANLI-QA>A<WRLY---S-T-DMSRAY---LT-------- | 363 |
| KCNQ5 | FALKVQEQHRQKHFEKRRNP--AANLI-QC>V<WRSY---A-A-DE-KSV---SI-------- | 390 |
| KCNA1 | FNYFYHRETEGEEQAQLLH-----VS--SP>-<NLAS---D-S-------------------- | 439 |
| KCNA10 | FNYFYHRETENEEKQNIPGEIERI------>-<------------------------------ | 483 |
| KCNA2 | FNYFYHRETEGEEQAQYLQ-----VT--SC>P<KIPS---S-P-------------------- | 442 |
| KCNA3 | FNYFYHRETEGEEQSQYMH-----VG--SC>Q<HLSS-S-A-E-------------------- | 513 |
| KCNA4 | FNYFYHRETENEEQTQLTQ-----NAV-SC>P<YLPS-N-LLK-------------------- | 595 |
| KCNA5 | FNYFYHRETDHEEPAVLKEE--QGTQS-QG>P<GLDR-G-V-Q-R------------------ | 554 |
| KCNA6 | FNYFYHRETEQEEQGQYTHV---------->-<--TC-G------------------------ | 483 |
| KCNA7 | FSYFYHRETEGEEAGMFSHV---------->-<--DM-Q-P-C-------------------- | 421 |
| KCNB1 | FSEFYKEQKRQEKAIKRREA--LERA--KR>N<G---SIVS-M-N------------------ | 449 |
| KCNB2 | FSEFYKEQKRQEKAIKRREA--LERA--KR>N<G---SIVS-M-N------------------ | 453 |
| KCNC1 | FGMYYSLAMAKQKLPKKKKK--HIPR--PP>Q<LGSP---N-YCK---S-----V-------- | 475 |
| KCNC2 | FGMYYSLAMAKQKLPRKRKK--HIPP--AP>Q<ASSP---T-FCK---T-----E-------- | 512 |
| KCNC3 | FGMYYSLAMAKQKLPKKKNK--HIPR--PP>Q<PGSP---N-YCK---PDPPPPPPPHPHHGS | 591 |
| KCNC4 | FGMYYSLAMAKQKLPKKRKK--HVPR--PA>Q<LESP---M-YCK---S-----E-------- | 511 |
| KCND1 | FSRIYHQNQRADKRRAQQKV--RLARIRLA>K<SGTT---N---A------------------ | 445 |
| KCND2 | FSRIYHQNQRADKRRAQKKA--RLARIRAA>K<SGSA---N---A------------------ | 443 |
| KCND3 | FSRIYHQNQRADKRRAQKKA--RLARIRVA>K<TGSS---N---A------------------ | 440 |
| KCNF1 | FVRYYNKQRVLETAAKHELE--LMEL--N->-<----SSSG-G-E------------------ | 439 |
| KCNG1 | FSRSYLELKQEQERVMFRRA--QFLI---->K<-TKSQLSV---------------------- | 494 |
| KCNG2 | FSRSYSELKEQQQRAASPEP--ALQE---->D<-STHSATA---------------------- | 439 |
| KCNG3 | FVQCYHELKFRSARYSR------------->-<---SLSTE---------------------- | 433 |
| KCNG4 | FSHSYLELKKEQEQLQARLR--HLQN---->T<-GPASECE-LLD---P-------------- | 492 |
| KCNS1 | FSHFYRRQKALEAAVRNSNH--QEFE--D->-<----LLSS-I-D------------------ | 490 |
| KCNS2 | FSHFYRRQKQLESAMRSCDF--GDGM--K->-<----EVPS-V-N------------------ | 443 |
| KCNS3 | FSKYYQKQKDIDVDQCSEDA--PEKC--H->-<----ELPY-F-N------------------ | 439 |
| KCNV1 | FSACYFTLKLKEAAVRQREA--LKKL--TK>N<IATDSYIS-V-N------------------ | 467 |
| KCNV2 | FSDYYSKLKAYEYTTIRRER--GEVN--F->-<----MQRA-R-K------------------ | 526 |
| cons | > < |
| Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
|---|---|---|---|---|---|
| p.A378T | c.1132G>A | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |