No paralogue variants have been mapped to residue 395 for KCNQ1.
KCNQ1 | ------------------------STWKI->Y<IRK-A--PRSH------------------- | 403 |
KCNQ2 | ------------------------STWQY->Y<ERT-VTVPMYSS--QT-QTY---------- | 379 |
KCNQ3 | ------------------------ATWRF->Y<ESV-VSFPFFR------------------- | 412 |
KCNQ4 | ------------------------ATWYY->Y<DSI-L--PSFRELALL-FEH---------- | 385 |
KCNQ5 | ------------------------ATWK-->-<-------PHLK------------------- | 398 |
KCNA1 | -----------------------------D>L<-SR--RS-----SS-T-MS----------- | 450 |
KCNA10 | ------------------------------>L<--N--SV-----GS-R-MG----------- | 492 |
KCNA2 | ----------------------------DL>K<-KS--RS-----AS-T-IS----------- | 454 |
KCNA3 | ----------------------------EL>R<-KA--RS-----NS-T-LS----------- | 525 |
KCNA4 | ----------------------------KF>R<-SS--TS-----SS-L-GD----------- | 607 |
KCNA5 | ----KVSG-SRGSFCKAGG------T--LE>N<--A--DS----ARR-G-SC----------- | 581 |
KCNA6 | -----------------QP------A--PD>L<--R--AT-----DN-G-LG----------- | 497 |
KCNA7 | -------------------------G--PL>E<--G--KA-----NG-G-LV----------- | 433 |
KCNB1 | ------------------------------>M<-K--DAF-----AR-S-IE-----MMD--- | 462 |
KCNB2 | ------------------------------>L<-K--DAF-----AR-S-ME-----LID--- | 466 |
KCNC1 | ------------------------VNSPHH>S<-TQ--SD-----TC-P-LA----------- | 491 |
KCNC2 | ------------------------LNMACN>S<-TQ--SD-----TC-L-GK----------- | 528 |
KCNC3 | AGAYPAGPHTHPGLLRGGAGGLGIMGLPPL>P<-AP--GE-----PC-P-LA----------- | 649 |
KCNC4 | ------------------------ETSPRD>S<-TC--SD-----TS-PPAR----------- | 528 |
KCND1 | ------------------------------>F<-LQYKQN-----GG-L-ED-----SG--S- | 460 |
KCND2 | ------------------------------>Y<-MQSKRN-----GL-L-SN-----QLQ-SS | 460 |
KCND3 | ------------------------------>Y<-LHSKRN-----GL-L-NE-----ALELTG | 458 |
KCNF1 | ------------------------------>G<-KT-GGS-----RS-D-LD-----NLP--- | 453 |
KCNG1 | ------------------------------>S<-Q----D-----SD-I-LFGSAS--SD--- | 508 |
KCNG2 | ------------------------------>T<-E----D-----SS-Q-GPDSAGLADD--- | 455 |
KCNG3 | ------------------------------>F<-L---------------------------- | 435 |
KCNG4 | ------------------------------>H<-V----A-----SE-H-EL-----MND--- | 503 |
KCNS1 | -----------------------------G>V<-S--EAS-----LE-T-SR-----ETS--- | 504 |
KCNS2 | ------------------------------>L<-R--DYY-----AH-K-VK-----SLM--- | 456 |
KCNS3 | ------------------------------>I<-R--DIY-----AQ-R-MH-----TFI--- | 452 |
KCNV1 | ------------------------------>L<-R--DVY-----AR-S-IM-----EML--- | 480 |
KCNV2 | -----------------------------K>I<-A--ECL-----LG-S-NP-----QLT--- | 540 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.Y395C | c.1184A>G | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |