No paralogue variants have been mapped to residue 399 for KCNQ1.
KCNQ1 | -------------------STWKI-YIRK->A<--PRSH------------------------ | 403 |
KCNQ2 | -------------------STWQY-YERT->V<TVPMYSS--QT-QTY------------GAS | 382 |
KCNQ3 | -------------------ATWRF-YESV->V<SFPFFR------------------------ | 412 |
KCNQ4 | -------------------ATWYY-YDSI->L<--PSFRELALL-FEH------------VQR | 388 |
KCNQ5 | -------------------ATWK------->-<--PHLK------------------------ | 398 |
KCNA1 | ------------------------DL-SR->-<RS-----SS-T-MS-------------KSE | 453 |
KCNA10 | -------------------------L--N->-<SV-----GS-R-MG-------------STD | 495 |
KCNA2 | -----------------------DLK-KS->-<RS-----AS-T-IS-------------KSD | 457 |
KCNA3 | -----------------------ELR-KA->-<RS-----NS-T-LS-------------KSE | 528 |
KCNA4 | -----------------------KFR-SS->-<TS-----SS-L-GD-------------KSE | 610 |
KCNA5 | VSG-SRGSFCKAGG------T--LEN--A->-<DS----ARR-G-SC---------------- | 581 |
KCNA6 | ------------QP------A--PDL--R->-<AT-----DN-G-LG---------------- | 497 |
KCNA7 | --------------------G--PLE--G->-<KA-----NG-G-LV---------------- | 433 |
KCNB1 | -------------------------M-K-->D<AF-----AR-S-IE-----MMD---IVVEK | 467 |
KCNB2 | -------------------------L-K-->D<AF-----AR-S-ME-----LID---VAVEK | 471 |
KCNC1 | -------------------VNSPHHS-TQ->-<SD-----TC-P-LA-------------QEE | 494 |
KCNC2 | -------------------LNMACNS-TQ->-<SD-----TC-L-GK-------------DNR | 531 |
KCNC3 | AGPHTHPGLLRGGAGGLGIMGLPPLP-AP->-<GE-----PC-P-LA-------------QEE | 652 |
KCNC4 | -------------------ETSPRDS-TC->-<SD-----TS-PPAR-------------EEG | 531 |
KCND1 | -------------------------F-LQY>K<QN-----GG-L-ED-----SG--S-GEEQA | 465 |
KCND2 | -------------------------Y-MQS>K<RN-----GL-L-SN-----QLQ-SSEDEQA | 465 |
KCND3 | -------------------------Y-LHS>K<RN-----GL-L-NE-----ALELTGTPEEE | 463 |
KCNF1 | -------------------------G-KT->G<GS-----RS-D-LD-----NLP---PEPAG | 458 |
KCNG1 | -------------------------S-Q-->-<-D-----SD-I-LFGSAS--SD---TRDN- | 512 |
KCNG2 | -------------------------T-E-->-<-D-----SS-Q-GPDSAGLADD---SADAL | 460 |
KCNG3 | -------------------------F-L-->-<------------------------------ | 435 |
KCNG4 | -------------------------H-V-->-<-A-----SE-H-EL-----MND---VNDLI | 508 |
KCNS1 | ------------------------GV-S-->E<AS-----LE-T-SR-----ETS---QEGQS | 509 |
KCNS2 | -------------------------L-R-->D<YY-----AH-K-VK-----SLM---ASLTN | 461 |
KCNS3 | -------------------------I-R-->D<IY-----AQ-R-MH-----TFI---TSLSS | 457 |
KCNV1 | -------------------------L-R-->D<VY-----AR-S-IM-----EML-----RLK | 483 |
KCNV2 | ------------------------KI-A-->E<CL-----LG-S-NP-----QLT---PRQE- | 544 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.A399S | c.1195G>T | Putative Benign | SIFT: tolerated Polyphen: benign | ||
p.Ala399Gly | c.1196C>G | Unknown | SIFT: Polyphen: |