No paralogue variants have been mapped to residue 401 for KCNQ1.
KCNQ1 | ---------------STWKI-YIRK-A--P>R<SH---------------------------- | 403 |
KCNQ2 | ---------------STWQY-YERT-VTVP>M<YSS--QT-QTY------------GAS---R | 383 |
KCNQ3 | ---------------ATWRF-YESV-VSFP>F<FR---------------------------- | 412 |
KCNQ4 | ---------------ATWYY-YDSI-L--P>S<FRELALL-FEH------------VQR---A | 389 |
KCNQ5 | ---------------ATWK----------P>H<LK---------------------------- | 398 |
KCNA1 | --------------------DL-SR--RS->-<---SS-T-MS-------------KSEY--M | 455 |
KCNA10 | ---------------------L--N--SV->-<---GS-R-MG-------------STDS--L | 497 |
KCNA2 | -------------------DLK-KS--RS->-<---AS-T-IS-------------KSDY--M | 459 |
KCNA3 | -------------------ELR-KA--RS->-<---NS-T-LS-------------KSEY--M | 530 |
KCNA4 | -------------------KFR-SS--TS->-<---SS-L-GD-------------KSEY--L | 612 |
KCNA5 | SRGSFCKAGG------T--LEN--A--DS->-<--ARR-G-SC----------------P--L | 583 |
KCNA6 | --------QP------A--PDL--R--AT->-<---DN-G-LG----------------K--P | 499 |
KCNA7 | ----------------G--PLE--G--KA->-<---NG-G-LV----------------D--G | 435 |
KCNB1 | ---------------------M-K--DAF->-<---AR-S-IE-----MMD---IVVEKN--G | 469 |
KCNB2 | ---------------------L-K--DAF->-<---AR-S-ME-----LID---VAVEKA--G | 473 |
KCNC1 | ---------------VNSPHHS-TQ--SD->-<---TC-P-LA-------------QEEI--L | 496 |
KCNC2 | ---------------LNMACNS-TQ--SD->-<---TC-L-GK-------------DNRL--L | 533 |
KCNC3 | THPGLLRGGAGGLGIMGLPPLP-AP--GE->-<---PC-P-LA-------------QEEV--I | 654 |
KCNC4 | ---------------ETSPRDS-TC--SD->-<---TS-PPAR-------------EEGM--I | 533 |
KCND1 | ---------------------F-LQYKQN->-<---GG-L-ED-----SG--S-GEEQAL--C | 467 |
KCND2 | ---------------------Y-MQSKRN->-<---GL-L-SN-----QLQ-SSEDEQAF--V | 467 |
KCND3 | ---------------------Y-LHSKRN->-<---GL-L-NE-----ALELTGTPEEEH--M | 465 |
KCNF1 | ---------------------G-KT-GGS->-<---RS-D-LD-----NLP---PEPAG---- | 458 |
KCNG1 | ---------------------S-Q----D->-<---SD-I-LFGSAS--SD---TRDN----- | 512 |
KCNG2 | ---------------------T-E----D->-<---SS-Q-GPDSAGLADD---SADAL---W | 461 |
KCNG3 | ---------------------F-L------>-<------------------------------ | 435 |
KCNG4 | ---------------------H-V----A->-<---SE-H-EL-----MND---VNDLI---L | 509 |
KCNS1 | --------------------GV-S--EAS->-<---LE-T-SR-----ETS---QEGQSADLE | 513 |
KCNS2 | ---------------------L-R--DYY->-<---AH-K-VK-----SLM---ASLTNM--S | 463 |
KCNS3 | ---------------------I-R--DIY->-<---AQ-R-MH-----TFI---TSLSSV--G | 459 |
KCNV1 | ---------------------L-R--DVY->-<---AR-S-IM-----EML-----RLKG--R | 485 |
KCNV2 | --------------------KI-A--ECL->-<---LG-S-NP-----QLT---PRQE----- | 544 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.R401Q | c.1202G>A | Putative Benign | SIFT: tolerated Polyphen: benign | ||
p.R401W | c.1201C>T | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |